明天是第22个“世界地贫日”,宣传主题为“地贫可防控,你我共参与”。地中海贫血简称“地贫”,又称“海洋性贫血”,是由基因缺陷导致的一种可防难治的遗传性疾病,只会遗传,不会传染!
在广东,每9个人就有1人携带着地贫基因;
而在惠州,每6人有一个携带地贫基因。
在我市出生缺陷监测中,地贫患儿位列第五。
因此,地贫离我们并不遥远,
地贫不可根治,但可防可控。
年,市政府将地贫防控纳入民生实事。从年8月1日起,凡在我市进行孕期保健、血常规提示需要进行血红蛋白电泳检测的本市户籍孕妇,获免费血红蛋白电泳检测一次;夫妇双方或一方为本市户籍、血红蛋白电泳检测提示需要进行地贫基因检测的夫妻,夫妇双方均可获免费地贫基因检测一次。
到目前为止,我市已建立起市、县、乡三级地贫初筛、筛查、诊断网络,全市具有产科的医院共家纳入地贫防控网络,医院包含卫生院等助产机构是地贫初筛机构,县(区)妇幼保健院是县级地贫筛查机构,惠州市第一妇幼保健院是地贫产前诊断分中心。
自项目实施至今,共名孕妇获血红蛋白电泳免费检测,人获得了免费地中海贫血基因检测补助;对携带相同类型地贫基因的夫妇生育时予以产前诊断,共发现了69例重度地贫胎儿,给予及时终止妊娠,有效降低了出生缺陷发生率及残障儿的出生率。
如何预防地贫?地中海贫血是一种地方性的隐性遗传性的溶血性贫血。是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代,从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍,以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能,严重时发生溶血和贫血。
首先,通过婚前、孕前、孕期检查和产前诊断等防控措施,可减少重症地贫病例的出生。婚前检查是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查。
怀孕或分娩过巴氏水肿胎;分娩过重度β地贫患儿;双方为同一种地贫携带者;夫妇双方之一为α地贫基因携带者,另一方为β合并α地贫基因携带者。以上情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。原则上越早越好。如胎儿确诊为重度地贫,应及时终止妊娠。
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