5月8日世界地贫日
5月8日是世界地贫日，地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性溶血性贫血。广西是地贫症高发区之一。重型地贫患儿的出生，不仅给家庭带来沉重的精神痛苦，而且也给家庭和社会带来沉重的经济负担。
地贫其实是可防可控的，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效阻断重度地贫患儿的出生。“二孩”政策出台后，育龄夫妇更应重视产前筛查和诊断，每对夫妇在怀孕前或孕期都应接受地贫相关检查以预防地贫儿患儿的出生。
?什么是地贫??
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
一、地贫与一般贫血有什么区别?
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
二、什么是地贫基因携带者?
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广西人群中地贫基因的携带率约为20%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
三、地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，如能坚持正常输血和除铁可活到成年。
四、地贫会传染吗?会遗传吗?
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
五、地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
六、什么是地贫的筛查?
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
七、什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
八、哪些孕妇需要做产前诊断?
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：
地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。
夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。
文本来源：医院、网络、百色新闻网
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