上周末，在外地打工医院给儿子输血，这距离他上一回输血才刚过半年。半年前，他的一对双胞胎儿子被诊断患有重症地中海贫血（简称地贫），短短几个月已花费近8万元。目前，每月数千元的治疗费用成了这个打工家庭最大的负担。为了节省开支，汪先生不得不用自己的血挽回儿子的生命。
“我们都不懂，只在医院，之后也没做过产前检查，根本不知道孩子身体会有状况。”两兄弟将近一岁时，体型比一般孩子小很多，脸色煞白，不仅无法试着走路，甚至连在地上爬都很困难。今医院检查，被告知双胞胎兄弟同时患有重症地中海贫血。据医生介绍，双胞胎兄弟长大后，即使能找到配型合适的干细胞，移植手术费也还需要花费近百万元。
对于很多老百姓来说，地中海贫血是一种陌生的疾病，认为贫血吃点铁剂就可以治疗。如果是轻型地贫，可能没有症状，或者症状轻微；如果是中重度地贫，可有严重贫血、浑身无力、肝脾肿大等症状，甚至需靠输血维持生命，随着年龄增长越来越严重，大部分患者难以活到成年。目前尚无治疗地贫的有效方法，维持一个重症地贫患儿的生命治疗费可能要上百万元。
地贫的治疗和预防这个病到底是怎么得来的呢？当夫妻双方都携带同型的地贫基因时（可能没有贫血表现或者只有轻度贫血表现），就有1/4的机会生育重型地贫儿。产前诊断是避免中重型地中海贫血患儿出生的有效手段，通过“婚检、孕检、产检”这三道关，便可从源头上杜绝重症地贫患儿的出生。
地贫是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病。由于一直未找到理想药物，地中海贫血的治疗已成为世界性难题。定期输血和使用抗生素能改善患者生活质量并延长寿命，骨髓干细胞移植是根治地贫的唯一方法，但价格昂贵，且只有当患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效。此外，骨髓移植过程也充满风险，并可导致患者死亡。
开展地贫筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查，对于重型地中海贫血-高危胎儿进行产前基因诊断、防止该病重症患儿出生是日前国际公认的首选预防对策，也是防治地贫最为行之有效的办法。
长沙市妇幼保健院遗传优生科将在预防地中海贫血出生缺陷方面严格把关。通过产前诊断，可有效预防重型地中海贫血。遗传优生科门诊医生会详细询问家族史，结合血常规MCV,MCH结果，初步做血红蛋白电泳筛查，根据结果是否异常来决定下一步诊断。明年，我院遗传优生科分子诊断中心将投入建设，先进的科学技术人才和仪器将会为准爸爸妈妈们生育出健康可爱的宝宝保驾护航！
文章来源：遗传优生科
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