地中海贫血（简称地贫）是我国广东、广西、海南和贵州很常见的地域性血液病。他是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起红细胞中珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。我们惠州地区地贫人群地贫中患病率高达12%左右，地贫是一种隐性遗传病，如果怀孕的夫妇双方都是同型地贫（α或β），他们的孩子中的将有四分之一机会得重度地贫，重度地贫患儿会出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良等症状，大多数重度地贫儿在出生后就尧折，所以在产前诊断中要通过羊水穿刺来筛查重度地贫胎儿，防治这样的患儿出生。妊娠期间如果对地贫基因筛查具有很大的防治意义，夫妻双方中如果一方是地贫，另一方不是地贫，那么他们的孩子就不会得地贫，这样就会生一个没有地贫的健康宝宝；假如夫妻双方都是地贫，一方是α地贫，另一方是β地贫，那也不会出生重症地贫，这个宝宝也是像夫妻双方这样的轻度地贫；万一夫妻双方是同型地贫（α或β），那也可以通过羊水穿刺来检查胎儿防止重度地贫患儿出现，我们广东省还对夫妻双方是同型地贫的患者进行检查有高达元的医疗检查补贴，所以怀孕期间积极做地贫产前筛查对下一代的健康保障十分有益。
赞赏
