1125日孕妈课堂正确认识地中海

地中海贫血简称“地贫”,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。常见有两种类型:α地贫和β地贫。患病后对生育影响极大,严重时可致婴儿夭亡。尤其在两广(广东、广西)地区,产检时地中海贫血是医生主要排查的疾病之一。

本期课堂上,医院的产科管理中心的张雪莲主任给大家讲解了《优生优育防地中海贫血》的孕期知识和一些常见问题及各种注意事项,让孕妈妈们了解和认识了孕产期保健的重要性和必要性。讲座中,对孕妇提出的问题进行了详细的讲解,用通俗易懂的语言把孕期保健知识传授给大家。

孕妈妈们在聚精会神地听讲

地中海贫血症状

地贫大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,如果注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。地贫患儿又被称为“千万宝贝”,因其治疗费用可高达千万。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗,而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植,且成功率不高。若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。

如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血的遗传几率多大

当夫妇双方均为同一类型(α-或β-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机率患重症(α-或β-)地贫,有二分之一的机率是轻型地贫,四分之一的机率是正常儿;如果只有一方为轻型地贫(基因携带者),其后代有二分之一的机率是正常,有二分之一的机率是轻型的地贫(基因携带者)。

如何知道自己是否有“地贫”

孕妇在做产前检查时,医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV82fl,MCH27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查,必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者,则孕妇必须接受介入性检查,进行胎儿地贫基因诊断,排除重型地中海贫血。

查出胎儿有重型“地贫”怎么办

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,无论是还是β重型,因及时终止怀孕。如果是重型α地贫,我们称之为“巴氏水肿胎”,随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危机孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚,因为其可以正常生产下来,出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。

  不少孕妈表示,通过本次课程,重新认识了产前诊断,有很多疑问也可以在课堂上解决,同仁孕妈大学真是学习孕产期的好课堂!

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