目前+人已 地中海贫血,简称地贫,又名海洋性贫血,分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。都是由于编码珠蛋白的基因变异,导致血红蛋白运输氧气能力缺陷,引起的遗传性慢性贫血。
地贫像个潜伏的杀手,在你我身边!很遗憾的说,目前没有药物可以治疗地中海贫血,重度地贫患者基本上都是靠输血疗法进行治疗,能够根治地贫的唯一办法是进行脐带血移植手术,而诸如基因校正的方法尚在科研过程中,尚且是水中月镜中花;
“输血,并且是持续性的输血,对于患者,家庭和社会都是沉重的负担;并且长期输血会造成铁过载的现象,也需要做进口药物治疗;而干细胞移植手术费用大概是40w左右,并且国内能够开展的地方非常少,据我所知开医院,其成功率仍然没超过70%,并且目前是手术预约已经到了年以后,在此过程中,还要找到合适的脐带血配型,中间还不能停止输血疗法,对于一个不是很富裕的家庭来说真的是不能承受之痛。
”地中海贫血的症状表现地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度!
1、轻度地贫
轻度贫血跟普通人一样或无症状,一般在调查家族史时发现。没有什么特别,如果不做检查连患者自己都不会想到自己是地贫患者。
2、中度地贫
中度地贫临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
3、重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血应如何预防?以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”,关键在于公众要对这个病有足够的重视。
1.地贫筛查
当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。比如,双方同时携带α地贫基因,或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇能过筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。
2.产前诊断
通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少,医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为,只要不用终身依赖输血就行,会选择把孩子生下来。
3.基因诊断
由于夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此,建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断,由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。
温馨提示
防止地贫,最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以,如果你身边有朋友正打算生宝宝,一定要把这篇文章推荐给他们看。
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