先天性上肢畸形的病因非常复杂，目前认为其发病原因可概括为两种：一种为内因，即遗传因素，由于染色体异常、基因突变而引起；另一种为外因，即环境因素，由于胚胎时期受外界因素，如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等因素影响而发生畸形。多数畸形是两种因素共同作用的结果，而环境因素影响的意义可能更大。
1、遗传因素
通过细胞染色体中的遗传因子，将畸形遗传给下一代，是先天性畸形发病的主要原因，大约5％的手部畸形是由遗传因素造成的。遗传因素包括：①染色体异常，包括染色体的数目或结构异常。因染色体异常多数导致流产、死产，故临床病例并不多见。②基因突变，10％～15％的先天性畸形由基因突变引起，但大多数基因突变并不引起先天性畸形。
先天性上肢畸形多为单基因遗传，遗传方式有常染色体显性或隐性遗传及伴性遗传。隐性遗传常无明显家族史，性连锁隐性遗传表现为男性发病，女性为致病因子携带者，肢体畸形也可发生在已知的染色体畸形的疾病中。对常染色体显性遗传患者，尽管其遗传的基因型相同，但表现型不尽相同，即同一基因型的不同个体中，虽然都发病，但发病的严重程度有所不同，如并指患者，并指的严重程度不同。显性遗传常见的畸形有并指、短指、裂手、多指等。由于血缘关系，在有畸形家族史的家庭成员中，其畸形发生率是正常人群的25倍。近亲结婚也是畸形发生的主要原因，一般非近亲结婚子女畸形发生率为0.1％，而近亲婚配中，子女畸形发生率可达到25％～50％，是正常情况下发生率的～倍。
2、环境因素
即在胚胎时期受外界环境因素影响而发生的畸形。有些畸形，并不涉及染色体中的遗传因子，所以不发生遗传现象，畸形的发生可能是在胚胎时期受外界某些因素的影响所致。影响胚胎发生畸形的关键时期是妊娠前3个月，实践证明与下列因素有关：
（1）生物因素：母体在妊娠头3个月患某些疾病，可导致胎儿畸形。Greeg（）发现妊娠的前2个月患风疹者，可使胎儿发生多种先天性畸形，如白内障、听力下降、心脏畸形、骨发育障碍等。这可能是由于病毒通过胎盘直接影响胚胎的发育所致。也有人认为母体的健康情况可能是对已具有某种畸形遗传因子的胎儿诱发畸形的一种辅助因素。除风疹病毒外，妊娠早期感染巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、亚洲流感病毒、流行性腮腺炎病毒、梅毒螺旋体等也可引起先天畸形。
（2）营养因素：据文献报道有人用小鼠做试验，证实母体饮食中缺乏维生素C时，小鼠肢体可发生弯曲；缺乏维生素B2时，可发生腭裂、并趾、下颌骨及肢体短小等；缺乏维生素A可影响胚胎软组织的发育，如心、眼、横隔及泌尿生殖器等器官的发育。通常人类母体缺乏营养的机会很少，但母体糖尿病、某些胎盘病变，可能影响胎儿的营养供应，影响胚胎发育。
（3）药物因素：许多药物都有致畸作用，如反应停及其他许多镇静剂、多数抗癌药、口服避孕药等。在动物实验中，证实皮质激素、锥虫蓝（台盼蓝）、芥子氮等均能使动物胚胎产生肢体畸形。孕妇在怀孕早期服用酞胺哌啶酮（thalidomide，反应停），曾在~年间导致前西德和欧洲数千名儿童产生无肢、短肢等畸形，此事件也推动了对先天性畸形的病因及病理研究。此外，有机汞、杀虫剂等也是重要的致畸因子。由于个体差异，同一种药物，因其剂量、使用途径、吸收和代谢等不同，其引起畸形的类型也不尽相同。
（4）放射因素：电离辐射是强烈的致畸因子，可导致基因突变，传到下一代或第三代。有人用X线照射怀孕前及怀孕后的小鼠，发现胎鼠有明显发育抑制现象，特别是对眼及脑的影响较显著，也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。第二次世界大战后，据文献报道，随机抽查在胚胎前半期受过原子弹爆炸影响的名儿童，有28名出现畸形，占13%以上，其发生率远高于一般人群。
（5）内分泌因素：Daraiswami在孵育中的鸡蛋壳内注入少量胰岛素，可使小鸡产生多种畸形。同时发现若将烟酚胺、维生素与胰岛素一同注入，则可防止畸形的发生。临床上，糖尿病患者的后代畸形发生率较一般正常人高5～7倍。
（6）创伤因素：有人认为在胚胎早期，胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育，造成畸形。在怀孕后期胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增长，特别是双胎或子宫畸形、子宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，而脐带或羊膜纤维索条缠绕或压迫，也会导致畸形或先天性缺肢。
（7）化学因素：Jones（）将酒精中毒孕妇所生婴儿的头颅、颜面、四肢、心脏及外生殖器异常，伴有全身发育障碍、精神呆滞的综合征，命名为胎儿乙醇综合征，以后有数百例类似报道，所以孕妇中等度的饮酒已被警告有一定的危险性。此外已经确证，出生时体重与母亲吸烟有关，孕妇吸烟胎儿平均体重减少～g。也有报道指出，吸烟可导致流产率与围产期死亡率上升；母亲吸烟其子女畸形的发生率要高出不吸烟者的2～3倍。
（8）其他因素，动物实验中，体温的升高和降低都可引起肢体畸形。此外，胎儿在宫内被羊膜束带或纤维环束缚也可产生宫内截肢（指）；因子宫畸形羊水过少亦可导致先天性畸形；也有报道地中海贫血致指动脉栓塞产生先天性截指的病例。
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