医生,我的不孕症会遗传吗

一对不孕不育的夫妇,通过试管婴儿技术成功的怀上了宝宝,但是他们却满脸焦虑地出现在生殖中心医生的门诊,why?

孕妈妈

医生,怎么办,怀了宝宝我本该高兴,但是我又怕我的不孕症会遗传给我孩子,我怕我的家族无法摆脱不孕的魔咒,我不想我的下一代重走不孕求子的辛酸路,所以,不孕不育会遗传给下一代吗?

会,也不会。

医生

孕妈妈

什么????

这个问题不能一概而论

医生

如果上一代导致不孕不育的部分原因是由遗传病引起的,这类疾病是可能导致下一代不能生育的;反之,一些不孕不育的因素一般认为与遗传因素不相关,如输卵管因素是最常见的女性不孕原因之一,多由既往盆腔感染性疾病,盆腔及输卵管手术及多次流产手术引起。

为了初步排查不孕不育的原因是否与遗传因素有关联,生殖中心的医生喜欢问不孕不育的病人:染色体查过吗?

染色体是什么鬼?

染色体是我们的父母传递在我们身体的遗传物质。正常人体有23对染色体,前面22对是常规染色体,后面一对XY是区分男女性别的决定染色体,正常女性是46,XX,正常男性是46,XY(前面的数字代表染色体的数目,后面的字母代表性别。)

什么是遗传性疾病:很多种疾病可以通过相应的基因由父母传递至婴儿,这类疾病统称为遗传性疾病。常见的遗传性疾病包括:苯丙酮尿症,地中海贫血,各种类型的智障,进行性肌营养不良,这些疾病通常能在其家系中找到遗传病的证据。此外,有些父母双方或家族虽没有遗传病,但在生殖细胞形成过程中由于某些原因部分配子(卵子或精子)多了一条染色体,另一部分配子少了一条染色体,引起染色体数目异常;或者染色体数目正常,但结构上发生了改变,如缺失、易位、断裂等。

1.染色体数目异常

染色体数目异常是胚胎形成后在早期就死亡的最常见原因,少数可以存活到出生甚至寿命较长。染色体包括常染色体和性染色体。21-三体综合征是新生儿最常见的常染色体病,常涉及多个系统,以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。性染色体数目异常也是较为常见的染色体病,虽为先天性疾病,但因其早期发育异常尚不明显,常在后期发现症状才被发现。如特纳综合征(45,X综合征,即缺一条X性染色体)主要表现为:身材矮小、智力低下、性腺发育异常,呈条索状,原发闭经,无生育能力。而克氏综合征(47,XXY)主要表现为男性睾丸发育不良、男性体征不明显,无精症,无生育能力或年轻患者若能找到精子,其生育力亦极低,应尽快行试管婴儿技术。

2.染色体结构异常

如染色体相互易位,常导致多数染色体产物异常,引起反复自然流产、胚胎停止发育甚至畸形。即使后代表型正常,也可能遗传了相同的染色体结构异常,以至于影响后代生育。

当然,这类患者也不必太过担心,虽然遗传性疾病有其疾病的遗传规律,但部分疾病可以通过遗传咨询、遗传学筛查、产前筛查和产前诊断各个环节争取早期发现,适时采取适当的措施。随着试管婴儿技术发展,最新的第三代试管婴儿技术(移植前筛查PGS和移植前诊断PGD)把生殖遗传的调节提前到了胚胎水平。目前PGD常用于以下几个方面的配套筛选1

一、夫妇一方染色体数目/结构异常。

二、单基因疾病的诊断:严重的显性遗传性疾病:如视网膜母细胞瘤、强制性肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、遗传性软骨发育不良。这些疾病父母之一有病,子女约有半数会发病。严重的隐性遗传性疾病:如肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原累积病、先天性全色盲、小头畸形等。父母双方如果有一方是隐性遗传性疾病的病人,子女可以不发病,而只是携带者。如果双方都是同样隐性遗传性疾病病人,子女就一定会和父母一样患上同样的疾病。可想而知,如果这类病人仅仅靠“碰运气”,希望生健康的后代,太难了,代价太大了。

三、HLA配型。

四、对成年发病的预后极差的遗传性疾病(如恶性肿瘤,Huntington病)进行胚胎筛选。

(后两者在理论学上尚存在一定的争议)

与遗传有关而不宜生育的疾病:某些遗传病病人的后代发生同样疾病的几率很高,并且这些疾病可造成严重的功能障碍或明显畸形,通过目前的第三代试管婴儿(PGD)也无法有效改善生育结局,将会给家庭和社会带来沉重的负担。所以,一般这些疾病的病人不宜生育。如上述隐性遗传性疾病,父母双方都是病人,子女就一定会和父母一样患上同样的疾病。此外,一些严重的多基因遗传性疾病,由遗传和环境共同作用所致,包括精神分裂症、原发性癫痫病、先天性心脏病等。如果父母或兄弟姐妹中也有人患病,那么其子女发病的几率非常高。所以建议这种情况下最好不要生育,如有强烈的生育愿望,应尽早至专业医师处进行遗传咨询。

建议:

一、遗传病史家系尽早进行遗传咨询,在专业遗传咨询医师的帮助下,在有生育要求前及早制定好检查方案。

二、此外,复发性流产;多年不孕;曾生育过染色体异常患儿;有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;性腺及外生殖器发育异常者亦存在遗传风险因素,建议备孕前咨询生殖科医生,排查染色体或基因病。

本期编辑:潘琼琼

作者介绍

林晓静医学硕士,住院医师专业特长:生殖内分泌、不孕不育诊疗及辅助生殖技术个人简介:年获复旦大学妇产科学硕士学位,先后在国内外各级期刊发表多篇论文。

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