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什么是地中海贫血？地中海贫血，因最早发现于地中海区域，称为地中海贫血，亦称为海洋性贫血，是因先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点。
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广东省地贫的基因携带率为16.8%
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。
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地中海贫血遗传给宝宝的几率有多高？若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女一般不会有地贫基因。
若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有5%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，5%的机会患上重型地贫。
夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。
然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，胎儿有1/的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，胎儿有1/4的几率可能完全正常。
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婚检：完全可以查出来虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。
只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因，在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
虽说地贫是一种基因遗传性疾病，但其检查并不“高大上”，相反，是非常简易的，医院都能做。首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。
若还是无法确定，最终还可以进行地贫的基因检测。
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患有地中海贫血夫妻可以要宝宝吗？如果夫妻间有一方或者双方都是海贫血症基因的携带者，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。
第三代试管适用人群：一般来说泰国3代试管要儿PGD技术主要适用于一些家族有遗传病史、染色体有异常的夫妇。例如血友病、地中海贫血等遗传基因携带者等，有效避免畸形要儿的出现，降低流产率，更是减少早产、宫外孕的出现，提高妊娠质量，是目前最为先进同时也是应用较为广泛的一项辅助生育技术。
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如何预防地中海贫血症遗传呢？因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景，在产前做好地贫的筛产和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但无法从根源上地贫对下一代的遗传。
随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。
第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。
第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。
目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。
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PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。
①PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的3对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
②PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。
通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受74种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。
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