可怕的FAP

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可怕的FAP

家族性腺瘤性息肉病,即FAP,一种常染色体显性遗传病,是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。

若放置不理,几乎%发展成为大肠癌,主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。

FAP其实并没有想象中的辣么可怕,下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东!

FAP到底是哪路神仙?

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,好发于青年,常见的临床表现是便血、腹泻,有时可有腹痛、粘液便,甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻,不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。

结直肠病变典型的FAP的定义为:以遍布整个大肠、数目超过个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现的常染色体显性遗传综合征。患者十几岁时开始出现腺瘤,如不治疗,至40岁时%的患者会转变为结直肠癌。

疾病诊断

虽然FAP症状还是比较典型的,但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件:

1.患者结直肠腺瘤性息肉多于枚(轻表型FAP一般10~枚),具有较早的发病年龄。

2.常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等。

3.常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

4.可无症状,或出现便血、大便习惯改变、腹痛、贫血、消瘦或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

疾病诊断

1、多发性。腺瘤数目一般在个以上,可达个。

2、多形性。腺瘤大小不等,自数毫米至5cm以上不等。既有广基的,又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的,也有表面呈分叶状的,还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

3、癌变率%。家族性息肉病是一公认的癌前病变,若不及时治疗,几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一,平均为10年,但这并不是说每个腺瘤都将癌变,而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

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