妇幼惠民政策地中海贫血ldquo

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地中海贫血“五免”服务1免费地中海贫血血常规初筛

免费对象:双方或一方为广西户籍的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇。

补助标准:由检查机构直接减免地贫血常规初筛的费用

2免费地贫血红蛋白复筛

免费复筛对象:双方或一方为广西户籍,且地贫血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫血常规初筛为单方阳性的建卡怀孕夫妇,且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的对象。

补助标准:对初筛为单阳的夫妇进行电白泳复筛,

所免费用为元/对。

3

免费地中海贫血基因诊断

免费对象:双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀孕建卡夫妇,且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断的对象。

补助标准:对双阳夫妻双方免费进行地贫基因诊断检查,

所免费用为0元/对。

4免费地中海贫血产前诊断

免费对象:夫妇双方或一方为广西户籍,且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇。

补助标准:对每例胎儿免费进行地贫产前诊断检查,所免费用

为元/对。

5免费重症地贫胎儿医学干预

免费对象:夫妇双方或一方为广西户籍,地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。

补助标准:对符合医学处置规范的住院费用,在医疗保险报销后

予以报销自付部分。

地贫小知识

问题1?

什么是地中海贫血?

专家解答

地中海贫血简称地贫,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

问题2

地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?

专家解答

静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作。

中间型地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宮内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。

有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。

地中海贫血遗传模式图

地贫预防采取三级预防策略

一级预防及婚前孕前预防

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生。

二级预防即产前预防

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿的早诊早治

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

-(项目办)

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