世界地贫日如何识别地中海贫血

导读

年5月8日是第27个“世界地贫日”,今年的主题是“地贫防控,从婚前孕前开始”。旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传地贫以及预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫。

目前我院儿科可开展地贫相关项目的所有检测:包含血红蛋白电泳、地贫基因检测等检测,以及可对地贫患儿和家庭进行营养指导与随访治疗。

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今天就由我院儿科副主任医师胡洪玻跟大家聊一聊地中海贫血(简称地贫)的相关问题

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01

如何发现地中海贫血?

胡洪玻医生解答:

1、如果最近发现孩子表现为面色、口唇、指趾甲稍苍白,容易疲乏无力,或者年龄较大的孩子常有经常头晕,上课不易集中精神等症状,家长医院查血常规,确定有无贫血。广西儿童贫血最常见的原因有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。但这两种贫血的治疗干预方法不一样,很有必要进一步检查明确病因,进而进行针对性的治疗。

2、如果爸爸妈妈有一方有地贫或携带地贫基因,建议也要带孩子进行地贫筛查。

3、新生儿出生时医生会建议进行地贫筛查;婴幼儿6个月龄体检及入园体检时会进行血常规检查。这时可以拿血常规结果给儿科血液专科医生进行咨询,有助于评估孩子有无患地中海贫血的可能。

02

如何进行地贫筛查?

胡洪玻医生解答:

血常规、血红蛋白电泳(又称为地贫筛查)和地贫基因检测是常用的筛查和诊断地贫地方法。地贫高发地区可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

多数地贫基因携带者没有临床症状,通常是患儿感冒发热或体检时进行血常规检查发现MCV、MCH、MCHC数值偏低,建议此时应进一步检查。每个人一生只需要做一次地贫筛查,且越早越好。如果进行了地贫基因检测,结果报告应妥善保存,需要时可以提供给医生作为疾病诊治的参考。

03

父母地贫筛查都正常,孩子能完全排除地中海贫血吗?

胡洪玻医生解答:

很遗憾,这个问题的答案是“不能完全排除”。因为地贫筛查不能够检出静止型α地贫。地贫筛查正常的成年人,也有可能携带有地贫基因、并且会遗传给下一代。因此在地贫高发区的广西地区,建议每一位新生儿均进行地贫筛查。

04

有地贫怎么办?

胡洪玻医生解答:

地贫是一种常染色体遗传病,多数人携带有缺陷的地贫基因但无临床表现,称之为地中海贫血携带者。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现重度贫血症状的中间型及重型地贫称之为地贫患者,临床表现个体差异较大,贫血程度不一。

对于地贫基因携带者可以不治疗,但要定期体检,注意排除同时合并缺铁性贫血的情况。同时


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