地中海贫血患者如何生个健康的宝宝

地中海贫血简称地贫,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。

这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

如果自然怀孕,在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。试管婴儿有个衍生技术,叫移植前诊断,俗称第三代试管婴儿技术,其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因学诊断,诊断所有的染色体病、一些单基因病,比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常,那我们就可以不移植,重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生,而是要生得更健康!

对于地贫患者,泰国第三代试管A-CGH/PGS技术是治疗的最有效手段。A-CGH/PGS技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会,真正的实现了优生优育。

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