预防出生缺陷之一级预防地中海贫血筛查

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地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。临床上常见a地中海贫血、β地中海贫血两种类型。

◆调查资料显示,我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。

地中海贫血与一般贫血有什么区别?

贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当从食物中摄取铁的量不够时,就会得缺铁性贫血,该类贫血可使用铁剂治愈。

地中海贫血是一组遗传性疾病。是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法,而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结果差异很大。

因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

地中海贫血是如何遗传的?

若夫妇二人都不是地贫基因携带,他们的子女将不会有地贫基因。

若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/4的机会成为中重度地贫患者。

我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

地中海贫血是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状轻微,多在体检时才发现,因此,如要了解个人地贫基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

南安市免费地贫筛查机构:南安市妇幼保健院

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供稿:王斯敏

编辑:叶新新

来源:

南安市妇幼保健院

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