地中海贫血这个名字听起来离我们很远,其实就发生在我们身边。这是一种较难治疗的由基因异常导致的贫血。之所以叫“地中海贫血”,是因为这个病最早是在地中海沿岸的意大利、罗马等地区发现的,所以也叫“海洋性贫血”。地中海贫血基因是引起地中海贫血的主要原因。
地中海贫血基因
地中海贫血基因是因为珠蛋白基因缺失或点突变,最终会导致血红蛋白组分改变。在临床上,按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
地中海贫血是一种遗传性血液病,轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将致病基因遗传给他们的下一代。
如何治疗地中海贫血症
轻型的地中海贫血症不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息。
对于中间型和重型的患者,目前的治疗方法为输血和去铁治疗。而对于重型地中海贫血唯一的根治方法是异基因骨髓移植、外周血干细胞移植及脐血移植。如若不移植,就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会沉积在肝、脾等气管内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。
脐带血中富含丰富的造血干细胞,可代替骨髓进行造血干细胞移植。骨髓移植需要至少30万元的治疗费用,且骨髓配型要求高。相比之下,脐带血移植成活率高,花费较少,而且脐带血对于产妇、婴儿都不会产生影响。脐带血中免疫细胞的抗原性较弱,排异性小,有助于患者术后身体恢复。
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