昨天是第24个“国际地贫日”，那啥是地中海贫血呢？珠蛋白生成障碍性贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血常见于欧洲、非洲及地中海沿岸国家，如欧洲南部、非洲北部、中东、印度、东南亚各国、中国南方。在我国南方地区如广西、广东、海南等地为地中海贫血高发地区。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，有多个亚型，在我国最为常见的是α和β型。正式名称是珠蛋白生成障碍性贫血，病因是血红蛋白的珠蛋白基因出现了缺陷，导致血红蛋白的肽链有一种或几种无法合成或合成量减少，使得红细胞变得脆弱、生命周期短、携氧能力不足等等，从而出现贫血症状。
预防检测
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
造血干细胞移植
造血干细胞移植已被验证是是治愈地中海贫血行之有效的方法。造血干细胞是能自我更新、有较强分化发育和再生能力、可以产生各种类型血细胞的一类细胞。正常人的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的，此一过程既为造血干细胞移植。要进行移植，首先要寻找到配型成功的捐赠者。HLA配型可以识别遗传基因情报。HLA是人类白细胞抗原（HumanLeucocyteAntigen），存在于人体的各种有核细胞表面。它是人体生物学“身份证”，由父母遗传；能识别“自己”和“非己”，并通过免疫反应排除“非己”，从而保持个体完整性。因而HLA在造血干细胞移植的成败中起着重要的作用，造血干细胞移植要求捐献者和接受移植者进行HLA配型。
地贫其实可以被“消灭”
塞浦路斯是位于地中海东部的一个岛国，人口约万，是地中海贫血（地贫）的高发地区，人群中每6个人中就有1个基因携带者，每人中就有1个重型地贫患者。年塞浦路斯寻求世界卫生组织（WHO）的帮助并于年开始在WHO推荐下实施首期5年的地贫防治计划，取得了很好的效果。目前该国每年重型地贫患儿的出生数仅为0至2个，已基本实现重型和中间型地贫患儿“零出生”的目标。总结归纳塞浦路斯地贫防控成功经验就是做好“政府支持、公众教育、人群筛查、遗传咨询、产前诊断”。
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