地中海贫血（简称地贫）是由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血，轻者无任何症状，重者表现为死胎、流产、致死性溶血性贫血，是一种遗传性、地方性、致残、致畸致贫性疾病，同时是可防可控性病。通过产前筛查，生育指导以减少重症地贫患儿出生，这是世界上公认的控制地贫的首选对策。
地贫
在中国主要集中在广东及广西，发病率高达15%。而赣州市地处江西最南端，也是地贫高发区。
本次研究以红细胞参数（MCV、MCH、MCHC）联合血清铁蛋白（SF）作为筛查指标，结合基因检测，旨在了解赣州地区地中海贫血（地贫）患者的基因类型，评价各项筛查指标的敏感性及特异性。
选择疑似地贫例，进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测，统计分析地贫患者基因型分布，比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。本次地贫基因检测使用的是亚能生物技术（深圳）有限公司的α－和β－地贫基因检测试剂盒。
结果，例受检者中检测出地贫例，检出率60.26%，α复合β地贫19例，α-地贫例，共14种α－地贫基因型，前3种分别是：--SEA／αα（例，32.42%），--SEA／-α3.7（49例，8.93％），--SEA／-α4.2（34例，6.19％）。
检出β-地贫例，共12种β-地贫基因型，前3种分别是：IVS-Ⅱ-（CT）/N（94例，17.12％），CD41-42（-TTCT）/N（71例，12.93％），CD17（AT）/N（13例，2.37％）。
MCV、MCH、MCV＋MCH在筛查中敏感性高，分别为94.07％、96.05％、93.5％，显著高于MCHC、MCV＋SF、MCH＋SF、MCHC＋SF（P0.05），MCV＋SF、MCHC＋SF特异性为94.12％，高于MCH、MCV＋MCH（P0.05），不高于MCV、MCHC、MCH＋SF。
地贫合并缺铁性贫血（IDA）的患者的MCV低于单纯IDA，MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者（P0.05）。地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者（P0.05）。
本次研究发现地贫合并IDA、单纯IDA的SF均低于单纯地贫，且地贫合并IDA、单纯IDA的SF无差别，可见IDA对地贫患者的SF影响大，故利用SF减低诊断IDA时，有可能会漏诊地贫合并IDA，当补铁治疗无效或部分有效时，除了考虑是否合并慢性病、是否消除缺铁的原因等，还有必要进行地贫基因检测。
赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点，筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和（或）MCH，采用MCV＋SF、MCH＋SF筛查，特异性高达94.12％、88.24％；当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时，有合并地贫可能，应该进行地贫基因检测，以免漏诊。
作者：张玉玲，俞钟，赖文鸿，陈小芸，严志民，李海亮
原文：《赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价》，广东医学，年10月第38卷第20期
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