在网上看到一则新闻“病妹妹去世，地中海贫血女孩哭问还能活多久?”，讲述了这样一个故事，蒋嘉仪出生6个月后，被查出地中海贫血症，13年来一直靠输血为生。由于输血的副作用，蒋嘉仪的脾脏肿大达1公斤，肚子大的像怀孕，不得不被割掉。她的妹妹因为同样的病仅存活18个月，她经常哭着问爸爸蒋维财，我还能活多久?
蒋嘉仪患病后，蒋维财和老婆又生了个小女儿，仍然患有地中海贫血，一家人打工挣的钱还不够给大女儿小仪看病，只能忍痛放弃小女儿的治疗。蒋维财的母亲说，让小孙女死在我面前吧。她带着一对孙女离开打工的浙江嘉兴，回到四川安岳老家。“我看见我妹妹玩着玩着晕倒在地，医院后，医生说看不好了晚了，后来妹妹就死了。”小仪回忆，那年她5岁多，妹妹18个月。
小仪的右手背上一根血管布满了针孔，她13年来每个月都需要输血，一旦停下来，性命危险，输血的副作用是使她的脾脏肥大，不得不割掉。她经常暗自伤心，怕自己像妹妹一样死去。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，患者严重缺乏正常的血红蛋白，没有血液补充，将出现面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。
地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。根据病情轻重的不同，分为以下3型：
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血怎么治疗？
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。
脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
怎么预防地中海贫血？
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
4、第三代试管婴儿基因筛查：将男女双方的精子和卵子取出体外，进行实验室受精培育，在移植到母体前，对胚胎进行取样筛查，利用单细胞DNA分析法，一种是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。筛查出健康优质的胚胎并进行移植。那么就从根源上，从胚胎开始就阻断了地中海贫血的遗传，%保障了胎儿的健康，因为有问题的胚胎都被筛查出来了，移植的是健康优质的胚胎。
注意
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
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