地中海贫血是由α/β-珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。广东省是地贫高发地区
世界上最常见的人类单基因病之一，全球有3.5亿携带者，我国南方多见，广东、广西、海南、四川等省发病率较高。以广东为例，α地贫杂合子为8.53%;β杂合子为2.54%。每年约名重型β地贫婴儿出生。
地中海贫血有什么症状?临床上根据地中海贫血的严重程度一般分为轻型、中间型及重型，重型患儿一般会夭折;中间型一般表现轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;轻型一般表现轻度贫血或无症状，是地贫基因携带者。
为什么要检查地中海贫血?一般来说，如果两名属同一类型地中海贫血基因(如同为α或者β)携带者结合，便有机会生下重型贫血患者。所以，在孕期进行地中海贫血非常有必要，一般是通过抽血进行肽链检测和基因分析，即地中海贫血筛查。若证实本身和配偶同属一类型的轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于地中海贫血缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，一般两广等高发地区建议进行婚前检查、孕前检查;如果已经确定为夫妇为地贫基因携带者，建议进行胎儿产前基因诊断，或者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，即第三地试管婴儿技术助孕，避免下一代地贫患儿的发生。
常见误区已经生育第一胎为健康婴儿，第二胎肯定不是地中海贫血患者。
解答：夫妇双方同属一类型的地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。所以第一胎生育健康婴儿，第二胎也有几率生育地贫患儿。
温馨提示地中海贫血筛查终身有效，如果已经进行过地中海贫血筛查，可带上检查报告单，不用重复检查。
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