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地贫有多可怕？广东省地中海贫血防治协会副会长兼秘书长吴学东教授这样说：地贫完全不同于一般贫血，它是一种遗传性药物无法治愈的疾病，尤其是重度α地贫胎儿一般在孕晚期可能会出现死胎，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险；而重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，患者除了面部变形，还会出现呼吸道感染，需经常输血维持生命，直至死亡，一般不可能活到成年。
广东是地贫的高发省份之一。数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占1.7%，每年有超过例重型α地贫和例重型β地贫胎儿。
梅州的情况
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梅州市人群中地贫基因携带率达21.2%，高于16.8%的全省平均水平。若夫妇双方携带同类型地贫基因，生出中重度地贫患儿的概率则为1/4，比近亲结婚后代发生遗传病的几率还要大。因此，黄烁丹提醒，夫妇不能因一方地贫筛查正常，另一方就不筛查，也不要因为上一胎正常就存在侥幸心理，疏忽筛查。
梅州市是地贫高发地，6-8人中就有一人携带地贫基因。
梅州新生儿重型地中海贫血病发生率近年来逐年下降。去年梅州新生儿发生重型地贫8例，较年下降了约40%；今年1月至目前仅发生2例，地贫防控形势良好。
专家提醒，因梅州人群中地贫基因携带率高于全省平均水平，计划怀孕夫妇双方都要重视婚前、孕前、产前的地贫筛查，备孕二孩的夫妇也要筛查，切忌“经验谈”。
大埔人，为了下一代，婚检很重要啊，切记！
地贫根据病情轻重的不同，分为以下3型
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
解答专家广东省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华
地贫难治对重症地贫儿引产
地贫难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型地贫儿的出生。广东省政府从年开始启动地贫防控项目，每年投入万元，连续10年，在全省范围内实施地贫防控工作，重点补助经济欠发达地区。这个项目也是省政府十大民生实事之一。
年例地贫终止妊娠至年，广东省共免费对项目地区万多人进行了初筛，对约42万多人进行了复筛，对约10万多人进行了基因检测，对41万多人进行了血红蛋白电泳筛查，共发现对夫妇携带同型地贫基因，其中接受产前诊断的孕妇有例，发现中重型地贫胎儿例，产前干预例，其中终止妊娠例，按平均10岁患儿花费万估算，由此减少直接疾病负担约9亿元。
自地贫防控项目开展以来，广东省地中海贫血防控工作卓有成效，广东省中重型地贫患儿出生率从年的70例/10万下降至年的20例/10万，下降了71.4%.。
10问地贫很残酷却是事实
问题1：地贫与一般贫血有什么区别？
（答案）所谓贫血，就是你的血液中的红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多类型，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
问题2：地贫会传染吗？会遗传吗？
（答案）地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
问题３：什么是地贫筛查？筛查结果正常能%排除我不是地贫患者吗？
（答案）地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。
问题４：什么是地贫基因携带者？
（答案）地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
看到这些消息，眼泪忍不住掉下来……（设计旁白）
问题５：只有广东人才会有地贫吗？
（答案）地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以α地贫为主，基因携带率约为24.5%，广东省地贫的基因携带率约为16.8%，海南省约为7%，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的2%左右。
问题６：为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
（答案）若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿，但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查，但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
问题７：夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
（答案）采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11—14周）、羊膜腔穿刺术（孕15—24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
问题８：地贫可以治愈吗？
（答案）地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
问题９：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
（答案）地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或是症状非常轻微，多在体检时才被发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
问题10：哪些孕妇需要做产前诊断？
（答案）夫妻双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4的几率是正常胎儿、1/2的几率是轻型地贫（同父母一样）、1/4的几率会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产前基因诊断。
地中海贫血基因检测结果解读
静止型α地中海贫血解读
地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“静止型α地贫”，诊断宝宝为静止型α地贫，4个α造血基因缺少了1个，属于隐性基因携带者，一般无任何临床症状，不会影响生长发育。
家长须知：
1、请在6个月后带宝宝回到梅州市妇幼保健院梅州市新生儿筛查中心复查血常规并进行生长发育评估。
2、应在小孩成年后告知避免与轻型α地贫基因携带者婚育，以避免下一代发生中间型α地贫。
饮食注意：
饮食上不需要特殊注意。可母乳喂养。
其他注意：
可正常注射疫苗。
轻型α地中海贫血解读
地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“轻型α地贫”，诊断宝宝为轻型α地贫，4个α造血基因缺少了2个，是地贫基因携带者。轻型地贫的宝宝容易在新生儿期和儿童期出现轻度贫血，容易在细菌或病毒感染后，或在发生感冒、发烧、肺炎等常见病后，出现溶血性贫血，贫血可影响孩子的生长发育。出现贫血需要及时治疗。
家长须知：
1、轻型地贫的宝宝容易在新生儿期出现黄疸，出现黄疸应及时服用退黄药物或住院治疗，避免黄疸对婴儿智力造成影响。(严重黄疸长期不退可损伤大脑，造成儿童智力低下“痴呆”)
2、轻型地贫的宝宝在儿童时期容易出现贫血导致生长发育迟缓，需在生后42天和6个月时带小孩回筛查中心复查血常规和进行生长发育评估。
3、若有感冒发烧或其它病症，医院（或到本筛查中心）就诊，及时检测血常规，出现贫血（血红蛋白g/L）时及时回本中心治疗。
4、可正常注射疫苗及母乳喂养。
5、地贫的宝宝不必进行补铁治疗，不可乱服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉等。
6、保存报告单，在小孩成年后告知其是地贫基因携带者，应尽量避免与α地贫基因携带者婚配，以避免下一代发生中重型α地贫。
饮食注意：
日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
中间型α地中海贫血解读
地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“中间型α地贫”或“血红蛋白H病”，诊断宝宝为中间型α地贫，4个α造血基因缺少了3个，程度比较严重。中间型α地贫患者将终身贫血，大部分患者处于轻度到中度贫血之间，小部分患者长期处于中度贫血到重度贫血之间需要常规输血治疗。中间型α地贫患者极易在感染后（如感冒、发烧、肺炎等）诱发严重溶血，导致重度贫血，要住院输血治疗。中间型α地贫患者可出现肝脾肿大和特殊地贫面容，如长期贫血未予以治疗，将影响心脏功能和全身代谢，出现危重症状。
家长须知：
1、中间型α地贫患者极易在新生儿期出现黄疸，出现黄疸应及时服用退黄药物或住院治疗，避免黄疸对婴儿智力造成影响。(严重黄疸长期不退可损伤大脑，造成儿童智力低下“痴呆”)
2、中间型α地贫患者在确诊后应及时回本中心进行药物治疗，以减缓贫血的发生。
3、中间型α地贫患者在儿童时期容易因贫血导致生长发育迟缓，需在生后42天和6个月时带小孩回筛查中心复查血常规和进行生长发育评估。
4、若有感冒发烧或其它病症，医院（或到本筛查中心）就诊，及时检测血常规，出现贫血（血红蛋白g/L）时及时回本中心治疗；出现重度贫血时应及时住院输血治疗，定期检测肝功能和B超检查肝脾状况。
5、可正常注射疫苗及母乳喂养。
6、中间型α地贫患者不必进行补铁治疗，不可乱服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应减少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
7、保存报告单，在小孩成年后告知其地贫情况，尽量避免与α地贫基因携带者婚配，以避免下一代发生中重型α地贫。
饮食注意：
日常生活中应减少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
轻型β地中海贫血解读
地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“轻型β地贫”，诊断宝宝为轻型β地贫，说明有2个β造血基因缺少了1个，是地贫基因携带者。轻型地贫的宝宝容易在新生儿期和儿童期出现轻度贫血，容易在细菌或病毒感染后，或在发生感冒、发烧、肺炎等常见病后，出现溶血性贫血，贫血可影响孩子的生长发育。出现贫血需要及时治疗。
家长须知：
1、轻型地贫的宝宝容易在新生儿期出现黄疸，出现黄疸应及时服用退黄药物或住院治疗，避免黄疸对婴儿智力造成影响。(严重黄疸长期不退可损伤大脑，造成儿童智力低下“痴呆”)
2、轻型地贫的宝宝在儿童时期容易出现贫血导致生长发育迟缓，需在生后42天和6个月时带小孩回筛查中心复查血常规和进行生长发育评估。
3、若有感冒发烧或其它病症，医院（或到本筛查中心）就诊，及时检测血常规，出现贫血（血红蛋白g/L）时及时回本中心治疗。
4、可正常注射疫苗及母乳喂养。
5、地贫的宝宝不必进行补铁治疗，不可乱服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉等。
6、保存报告单，在小孩成年后告知其是地贫基因携带者，应尽量避免与β地贫基因携带者婚配，以避免下一代发生重型β地贫。
饮食注意：
日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
“β地中海贫血双重杂合子”或“β地中海贫血纯合子”解读
地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“β地中海贫血双重杂合子”或“β地中海贫血纯合子”，说明宝宝的2个β造血基因已突变失去功能，造血功能将会受到严重影响，属于重型地中海贫血。这种类型的患儿多于出生后6-12个月开始发病，表现为严重的贫血，需要规律输血和药物去铁治疗。
家长须知：
拿到报告单后，请家长回到本中心五楼遗传专科门诊找医生咨询，详细了解如何治疗和干预。如想再生下一胎，必须在下胎孕11-20周时进行产前诊断。
饮食注意：
日常生活尽量少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
轻型α地中海贫血合并轻型β地中海贫血解读
1、正常人有4个α造血基因和2个β造血基因，此检测报告说明此人即缺失了2个α基因，同时又坏掉了1个β造血基因，即是“轻型α地贫”，同时又是“轻型β地贫”。是两种类型（α、β）地贫基因携带者。
2、临床症状：成年人多数不出现贫血症状，容易在新生儿期和儿童期出现轻度贫血，容易在细菌或病毒感染后，或在发生感冒、发烧、肺炎等常见病后，出现溶血性贫血，贫血可影响孩子的生长发育。出现贫血需要及时治疗。
家长须知：
1、轻型地贫的宝宝容易在新生儿期出现黄疸，出现黄疸应及时服用退黄药物或住院治疗，避免黄疸对婴儿智力造成影响。(严重黄疸长期不退可损伤大脑，造成儿童智力低下“痴呆”)
2、轻型地贫的宝宝在儿童时期容易出现贫血导致生长发育迟缓，需在生后42天和6个月时带小孩回筛查中心复查血常规和进行生长发育评估。
3、若有感冒发烧或其它病症，医院（或到本筛查中心）就诊，及时检测血常规，出现贫血（血红蛋白g/L）时及时回本中心治疗。
4、可正常注射疫苗及母乳喂养。
5、地贫的宝宝不必进行补铁治疗，不可乱服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉等。
6、保存报告单，在小孩成年后告知其是地贫基因携带者，应尽量避免与任何地贫基因携带者（包括α和β地贫）婚配，以避免下一代发生中重型地贫。
饮食注意：
日常生活中应适宜而不可过量食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。
来源：南方日报、梅州日报、梅州市地中海贫血防控信息网
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