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相信对于所有家长来说，突然发现孩子患有威胁生命的重病是一件心痛无比的事。但是，如果这个诊断自身无法确定，父母则会面临极为艰难的选择。
RileyStevens（最右边）和三个兄弟姐妹
美国爱达荷州的Katie和JoshStevens就遇到了这样的事情。他们的儿子Riley在年10月被诊断为再生障碍性贫血，该病是由于骨髓产生的携带氧气的红细胞、抗感染的白细胞以及促凝块血小板过少而引起的。Riley是一个11岁的男孩，他喜欢滑雪、跑步，但是极易疲劳，很容易有瘀伤并且经常感冒。抽血时，他脸色惨白、嘴唇发紫。自此之后，Riley开始了一轮抑制免疫系统的药物治疗，但收效甚微。医生认为他需要接受干细胞移植。
随后，医院做了进一步检测。结果显示Riley染色体终末端较短，阻碍了细胞的再生能力。该特征是另一种罕见骨髓衰竭综合征——先天性角化综合征（dyskeratosiscongenita,DC）的特点。但是，Riley没有表现出这类疾病的其他病征，例如嘴部白斑、颈部蕾丝状斑疹以及脆性指甲。
两种不同干细胞移植之间的万难抉择诊断不明，Riley父母不得不面对一个极为重要却十分艰难的抉择：是做针对再生障碍性贫血的标准移植（该移植包括化疗、放疗以及免疫抑制剂，目的是清除体内骨髓，为供体干细胞留出空间）？还是去丹娜法伯/波士顿儿童癌症与血液中心接受针对先天性角化综合征的临床试验？该移植仅使用免疫抑制剂。
Riley的父母通过脸书上的先天性角化综合征患者/倡导组织拓展了解到丹娜法伯/医院在做上述临床试验。于是，Riley全家很快决定前往缅因州参加CampSunshine举办的“先天性角化综合征活动周”。发起该项临床试验的SuneetAgarwal医生也参与了该活动。
SuneetAgarwal医生发起这项临床试验，是因为患有先天性角化综合征并且开始出现骨髓衰竭的患儿先接受化疗、放疗再进行移植的反应不好。尽管Riley没有表现出该病的所有典型特征，但是他的端粒很短，已经达到入组临床试验的标准。
“Riley的父母不得不深思熟虑、谨慎抉择，”Agarwal说。“一旦儿童接受了放化疗，即Riley预备接受的再生障碍性贫血标准治疗，不管有没有治疗效果，患儿都要面对放化疗后期毒副作用。而如果参加这个临床试验，一旦治疗无效，患儿则要面临再次移植的风险。我们考虑为患儿使用低密度方案，为治疗无效后再次移植做出预留，但再次移植的风险仍然无法忽视。”
RileyStevens在病床上竖起大拇指
咨询骨髓衰竭专家：作出抉择需要勇气为了寻求帮助，Riley父母医院的儿童血液专家AkikoShimamura，该医生目前指导丹娜法伯/波士顿儿童骨髓衰竭项目。“由于该病过于罕见，我们无法从数据资料中找到最佳的治疗方案，所以必须咨询一系列专家讨论方案，”Shimamura说，“做决定就是下一场大赌注。”
父母按下Riley干细胞移植的开始按钮
Riley父母最终决定参加波士顿的临床试验，Katie说，我们最终下定了决心。年9月3日，Riley接受了干细胞移植，捐献来自德国，匹配完美。Riley需要隔离至年9月，但仍可以在户外见朋友并且进行户外活动。“我们举家去往波士顿寻求治疗时，我并不知道Riley是否还能回家，”Katie说，“能带着一个健康的孩子回来，对我们来说是莫大的幸福。”
Agarwal对Riley的治疗进展很满意，但对于长期疗效，现在还没有到下结论的时候。“截至目前，一切都发展得很好。”
最近，Riley和父亲到爱达荷州的Lookout山上滑了一次雪，这是Riley这三年来第一次滑雪。
“我感觉非常好，我以前总感到很疲倦，而现在不会了。淤青也没有了，我现在精力很充沛。我很感激这次重生的机会。”
RileyStevens（左）和父亲Josh（右）登上雪坡
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