疾病简介：
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合症(Diamond-Blackfananemia，DBA)是一种罕见的先天性纯红血球再生障碍，以贫血为主要临床表现且此疾病会影响多个系统组织。此症最早是在年被Joseph报导出来，认为先天性纯红血球再生障碍性贫血此症是属于先天性或是遗传性的疾病。2年后，Diamond和Blackfan也报导了同样的病例。DBA患者通常具有严重的正常血色素的巨红血球性贫血(normochromicmacrocyticanemia)及正常的白血球和血小板。50%患者会合併先天畸形而30%患者合併有发育迟缓的现象。G.TchemiaandJ.Delaunary指出在法国的发生率约为百万分之7.3，没有特别的人种和性别的倾向。DBA通常发生于婴幼儿，多数患儿出生后2週～2年后发病，绝大多数，超过90%的患儿可在1岁内被确诊。
症状：
50%先天性纯红血球再生障碍性贫血患者观察到有先天畸形，25%先天性纯红血球再生障碍性贫血患者会有两种以上先天畸形，最常观察的先天畸形包括了:
脸部和头部（50％）:小头畸形、眼部增宽、内眦赘皮，眼睑下垂宽阔，平坦的鼻梁、小耳畸形、低位耳朵、唇裂/唇齶裂、高拱腭、小颌畸形、低位髮际等
眼睛:先天性青光眼、先天性白内障、斜视等
脖子:蹼颈、短颈、畸形-费尔异常(Klippel-Feilanomaly)，史普格尔畸形(Sprengeldeformity)
上肢和手包括拇指（38％）:缺乏桡动脉、扁平鱼际肌、三指节、拇指异常等
泌尿生殖（19％）:先天无肾、马蹄肾、尿道下裂等
心脏（15％）:室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄、其他心脏异常等
遗传方式：
先天性纯红血球再生障碍性贫血与核糖体蛋白质突变有关，大约于55%先天性纯红血球再生障碍性贫血患者中，发现与下表一所列的12个基因突变有关。目前发现先天性纯红血球再生障碍性贫血主要是跟RPS19基因有关(约佔25%)。
40-45%先天性纯红血球再生障碍性贫血患者为以体细胞显性方式遗传自父母亲，55-60%先天性纯红血球再生障碍性贫血的患者有发现新生突变(denovomutation)，而GATA1基因则属于一种X染色体的性联遗传。
已知的先天性纯红血球再生障碍性贫血之致病基因
诊断：
根据Vlachosetal,VlachosMuir分类，先天性纯红血球再生障碍性贫血(DBA)须符合先天性红血球细胞再生不良和以下条件:
?发病年龄小于1岁
?大血球性贫血且无其他血球缺乏症
?网状红血球缺乏
?正常骨髓细胞细胞组成但红细胞前驱细胞的缺乏
实验室检验包括:
?红血球平均体积(MCV)增加
?红细胞腺甘脱氨酶（EADA）增加(80%-85%)
?HemoglobinF(HbF)浓度上升
?检验出目前已知先天性纯红血球再生障碍性贫血(DBA)相关致病基因
其他发现包括:
?生长迟缓(30%)
?先天畸形(30%-50%)，尤其是颅颜、上肢、心脏及泌尿系统的异常
?家族性遗传型符合自体显性遗传
治疗方式：
1.贫血的治疗
?类固醇治疗:建议一岁后使用类固醇治疗，80%患者可以提升红血球数目
?长期输血
?造血干细胞移植:此方法为目前唯一可以治癒先天性纯红血球再生障碍性贫血(DBA)的方式
2.预防继发性併发症的发生:依赖输血的个体最常见的併发症为与输血有关的铁过载现象。建议可在10-20次输血后口服易解铁(deferasirox)或使用皮下去铁敏(desferrioxamine)之铁熬合治疗。必需特别地密切的注意与类固醇相关特别是产生感染风险、生长迟缓、及生长孩童骨质流失之风险有关之副作用。当患者有与类固醇相关的副作用且在也无法忍受时，通常会将安排患者接受输血治疗。此外，由于此症患者有较高的机会产生急性白血病、骨髓增生不良症、以及肿瘤(如骨肉瘤)，故亦须注意这方面的状况。
3.监测:每年需执行几次的完整血球数检测；若当患者有血球减少或对治疗反应有所变化时，必须执行骨髓抽出检验，评估细胞的型态及细胞结构。对于类固醇治疗的患者必须监测血压；对于孩童必须同时监测其生长情形。
4.应避免的试剂及环境:避免感染(尤其针对使用类固醇治疗的患者)；在先天性纯红血球再生障碍性贫血使用去铁酮(deferiprone)治疗铁过载现象的患者中发现有几位有严重的嗜中性白血球低下症状发生，须避免感染。
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