我们身边总有这样一个群体:有的刚刚出生就死亡,有的出生数月就夭折,有的终生依靠“吸血”(输血)维持生命。他们就是地中海贫血患者。
地中海贫血
地中海贫血,又称海洋性贫血,简称地贫,是由于先天性基因缺陷,致使人体血红蛋白合成障碍而产生。由于首先在地中海沿海岸发现而得名。
本病广泛分布于世界许多地区,我国广东、广西、福建等地是地贫高发区。
地中海贫血有哪些危害
地中海贫血一般有α-和β-地贫两种。每种在临床上分为重型、中间型和轻型。
重型地贫有严重的贫血、肝、脾肿大和特殊地贫外貌,严重者出生前或出生后即死亡,或在数月后出现症状,需要不断输血以维持生命。对于严重的地贫患者,不规则治疗一般只能维持生命至几岁或10来岁。
轻型地贫虽没有明显的贫血症状,但他们携带有该病的遗传基因,当他们婚配时,将会生育重型或轻型地贫小孩,如此代代相传,严重危害人类的健康。
若孕育了重型α-地贫胎儿的孕妇,常并发浮肿、高血压、蛋白尿,甚至抽搐等症状,严重威胁母婴的生命安全。
地贫如何治疗?
无论是α型还是β型,只要是轻型者,一般没有症状,也不需要治疗,可如正常人一样工作生活。
若是重型α地贫一般会早产或胎死腹中。
若是重型β地贫则需规则输血加足量除铁或成功行造血干细胞移植才能长久存活。如果是这样规律输血加去铁治疗的话,孩子平均每个月中,约有20天需要注射去铁药物,每个月几乎都要输血治疗,因而,一年天中,约有针要打。若能活到40-50岁,大约需要-万元的费用。
地贫夫妻怎样优生优育?
如果夫妇只有一方是轻型地贫患者(地贫基因携带者),那么他们的子女1/2是正常宝宝,1/2是轻型地贫宝宝,通常不会出现重型地贫宝宝。
如果夫妇双方都是轻型地贫患者,他们子女有1/4机会可能是重型地贫宝宝,1/2可能是轻型地贫,1/4正常宝宝。
为了防止中重度地贫胎儿的出生,婚检、产检是关键
医院产检做血常规检查,如果出现下面两项结果异常:
MCV(红细胞平均体积)≤82fl;
MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg;
提示很有可能为地中海贫血患者,此时就需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
如果丈夫也提示可能是地中海贫血,夫妻双方则需进行地贫基因诊断。
如果确诊双方为同类型地贫基因携带者,则需要要为胎儿进行产前基因诊断。在不同妊娠周期做绒毛检查、羊水穿刺或脐带穿刺。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。如果是正常胎儿或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
经常有听孕妈说,自已第一个宝宝很健康,二胎就免检了吧!
医院妇产科主任医师赵烨介绍,第一胎是健康宝宝,并不是诊断第二胎健康宝宝的标准,因为下一代是否患地贫取决于几率。所以地贫筛查、基因诊断是目前防止重型地贫儿出生的唯一办法。如果孕妈在第一胎已做过地贫基因检查确诊无携带地贫基因,那么第二胎就无需再做该项目的检测。
为了更广泛地宣传地贫防治知识,医院将于5月8日(世界地贫日)在医院门诊二楼妇产科门诊开展年“世界地贫日”义诊活动,欢迎前来咨询。
年“世界地贫日”义诊
时间:年5月8日下午2:30—5:30
地点:门诊部二楼妇产科
义诊对象:婚前和孕前检查对象、孕妇、产孕及其家属
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