孕妈妈
其实，地贫不就是贫血吗?
小编
这位孕妈妈，现在我就来给你科普一下这个病，到底地贫是否真是贫血？
地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。
根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。
孕妈妈
那么地贫患者多吗？
小编
该病发病率很高，广东省α地贫和β地贫发病率分别为8.53%和2.54%。
也就是说，广东省十个人里就有一个地贫患者。
孕妈妈
如何知道自己是否有地中海贫血？
小编
孕妇产检时，夫妇双方血常规检测是必查项目。
如果血常规中MCV82fl，MCH27pg，或血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。
筛查阳性者必需进行地贫基因诊断，确定是地贫类型。
孕妈妈
地贫会遗传给小孩吗？
小编
地贫是基因突变或者基因缺失导致的先天性遗传病。
治病基因的突变或者缺失可以遗传给下一代。
当两个相同类型的轻型地贫病人婚配时，其子女1/4几率是正常人，1/2几率是轻型地贫，1/4几率是重型地贫。
孕妈妈
如何预防地贫患儿出生？
小编
主要是通过基因检测对胎儿进行产前诊断。
夫妇双方检测出为同种轻型地贫，可在孕早期（孕11-13+6周）取绒毛，孕中期（孕16周后）抽取羊水或脐血检查胎儿地贫基因，防止重型地贫儿出生。
此外，夫妇双方还可以选择植入前诊断避免孕育重型地贫儿。
孕妈妈
夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
小编
不需要。
此类地贫组合，胎儿有1/2几率为轻型地贫，1/2几率是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
孕妈妈
孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
小编
需要。
一般情况下产检是通过MCV及MCH做地贫筛查，并不是%准确，约有10%漏诊风险，尤其是对于静止型地贫。
也就是说还有很小一部分的地贫患者MCV和MCH是正常的。广东省地贫防控要求夫妇双方同时行地贫筛查，降低漏诊风险。
孕妈妈
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
小编
不一定。
应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的机会怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
孕妈妈
已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
小编
有机会。
若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。
重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
孕妈妈
孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
小编
补铁宜慎重。
必须先明确是贫血的类型，即便是地贫的孕妇，也要通过检测血清铁蛋白判断是否合并有缺铁性贫血，再决定是否补充铁剂。
孕妈妈
夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
小编
需视不同情形而定。
据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，
贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫，另一方若β地贫合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断.
孕妈妈
产前基因诊断的准确性如何？
小编
通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。
虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率，主要是由于取样时受母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。
孕妈妈
如何联系做地贫的产前诊断？
小编
通过筛查，疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，
并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水，取材做地贫产前基因诊断。
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供稿者：张妙莲
审核者：冯穗华赵强
编辑：朱茗莎
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