夫妻为救患地中海贫血女儿连生仨儿子给其配

一对80后夫妻,为了拯救身患重症地中海贫血的女儿,连续生了3个儿子来给女儿配型。终于,第3个儿子和女儿配型成功!6月24日,医院的移植仓内,第3个弟弟的脐血被移植进姐姐的体内。这场“生育大战”也画上了句号。

女儿一岁查出重症地贫李海童(化名)一家来自茂名,今年已经8岁的她,在1岁时便被查出患有重症地中海贫血。“当时看她脸色不对,脸色发黄。跟正常孩子明显不一样。”李海童的妈妈回忆道。

看到孩子的脸色一直这样不正常,李海童的医院做检查。一检查,全家吓了一跳,从来没有想到自己的女儿会得重症地中海贫血。

医院检查治疗后,他们辗转到深圳进行治疗。后来听医生说输血治疗不是长久之计,唯一能彻底治愈的方式是进行造血干细胞移植,造血干细胞最好的来源是同胞间的脐血。

医生称,脐血是胎儿娩出断脐后最短时间内从脐静脉中采集的血液,富含丰富的造血干细胞,可以用于“重塑”人体造血和免疫系统。脐血已成为造血干细胞除骨髓、外周血之外的重要来源。根据年国家卫计委颁发的《脐带血造血干细胞治疗技术管理规范》规定,脐血可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性疾病。

医院血液中心主任孙媛在“第四届全国脐血应用研讨会”上称:“家庭存脐血除了自用,还可以给家庭成员用,同胞之间有1/4的全相合概率,1/2的半相合概率。”听了医生的建议,夫妻俩便马上决定再生一个孩子。

连生两儿惜配型不吻合“当时也没想那么多,就急忙生了第1个儿子。”李海童的妈妈说。一年后,李海童的第1个弟弟便出生了,现在开始上小学一年级。遗憾的是,第1个弟弟的脐血与李海童并没有配型成功。

李海童的爸妈并没有放弃,马上又开始准备生第2个孩子来配型。一年后,李海童的第二个弟弟又出生了。

“差不多是一年生一个小孩!”李海童的妈妈无奈地笑道。可是第2个孩子的脐血仍然没有配型成功!

“当时什么都不知道,什么都不懂!后来才知道怀孕的时候可以查。”李海童的妈妈说。李海童的爸爸在深圳打工挣钱,而爷爷奶奶年纪又大了,妈妈不得不待在家照顾李海童和两个弟弟,两个弟弟一个上一年级,一个已经上学前班了。可为了救女儿,夫妻俩一直没有放弃。年年底,他们家又迎来了第3个儿子。这次在生孩子之前,他们做了一系列检查。终于,这次配型成功了!

第3个弟弟的脐血与李海童配型全相合,弟弟出生时便将脐血采集保存到了广东省脐血库,在-℃的液氮环境下保存了一年多后,终于在6月24日出库,由广东省脐血库的工作人员从医院。

目前我国经批准并验收合格执业的脐血库只有7家,分别位于广东、上海、山东、北京、天津、浙江和四川。广东省脐血库是广东省唯一一家合法脐血库。

躺在移植仓内的李海童,在爸爸的陪伴下,让脐血缓缓地移植进她的体内。由于移植仓内只能进去一个家属,妈妈只能透过外面的电子屏幕观看。李海童的主治医生王医生说,“她平时很乖的,治疗时都很配合,手术很成功。”

什么是地中海贫血?

珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

地中海贫血的临床表现有哪些?

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

如何预防地中海贫血?

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。

要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

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长按







































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