珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见
临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血的影响与防治
地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。一般来说，如果夫妇双方属同一类型地贫患者，便有机会生下重型地贫患者，其儿女有1/4的机会完全正常，1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，以证实胎儿是否属重型地贫患者。
日常护理
1.饮食安排合理:
地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。
2.预防外部感染:
与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。
3.保持心情舒畅:
情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义，倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，将会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。
4.进行适应的体育锻炼:
地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目。
地中海贫血的预防措施
1.了解相关知识:
查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。
2.做好婚前检查:
患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。
3.做好产前检查:
如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
目前我院婚检科常规进行婚前、产前检测地中海贫血基因的项目，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。
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