试管婴儿基因检测科学避免地中海贫血

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生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼,看似简单、平凡的愿望,对于地中海贫血家庭而言,却是一个遥不可及的梦。一旦再生育出一个患病的孩子,无论是对于家庭或孩子自身,都是一种负担,那么,格鲁吉亚试管婴儿能否避免地中海贫血悲剧的再度发生,能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听优贝健康UBABE的专业解析。

1.什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型,可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δβ-地中海贫血、δ-地中海贫血及少见的γ-地中海贫血,其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。

2.地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费,后期根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。

格鲁吉亚试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?

在格鲁吉亚,第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查/诊断技术,这是格鲁吉亚试管婴儿实现优生优育的有效途径。通过提取囊胚的外围细胞切片,借助PGS/PGD技术,不仅能全面检测23对染色体,排除染色体异常情况,还可避免包括地中海贫血在内的种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚,选择珍贵的1/4健康囊胚移植,从根源上保障了宝宝健康,杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

朋友们,这些都是很重要的知识点哟,希望今天聊的这些内容对大家有帮助,优贝健康UBABE愿您好孕成功!

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