地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致珠蛋白合成障碍，一条或者多条珠蛋白链合成减少或缺乏造成的溶血性贫血。地贫是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一。全球近3.45亿人携带地贫基因，每年约有30万重型地贫新生儿出生，我国南方地区尤其是广东、广西、海南为地贫高发区。
目前尚无治愈地贫的有效方法，患儿家庭背负着极大的经济负担和精神压力，在婚前、孕前和产前进行有效的地贫筛查、诊断、产前诊断和干预是防止重症地贫患儿出生的有效办法，从而避免悲剧的发生。基因诊断技术作为地中海贫血确诊方法已经应用到地中海贫血筛查方案中，目前我国临床上检测17种β突变型地中海贫血、3种α突变型地中海贫血和3种α缺失型地中海贫血。
中山大学达安基因股份有限公司的”地中海贫血（α/β型）基因检测试剂盒（PCR-流式荧光杂交法）“基于Luminex液态悬浮芯片检测平台，样本DNA的扩增片段与磁珠上的探针特异性结合后，扫描仪光学检测系统识别磁珠并读取被检测分子信息，整个过程仅需5小时。试剂盒可以检测外周血、羊水、胎绒毛、脐带血、足血片等多种类型的样本，一次性同时检测常见的23种（6α+17β）地贫基因突变，并对每种突变进行准确分型。
液态悬浮基因芯片平台完全实现自动化，检测仪扫描时间短，一台扫描仪器一个工作日可以检测人份，一次可以检测96人份样本，并且拥有自主研发的判读软件可自动化判读结果，结果简洁明了客观，直接显示样本各位点突变情况，其独有的优势满足了临床需求，克服了传统的基因诊断技术通量低、操作复杂、检测时间长等劣势，完美应用于地中海贫血产前筛查、地中海贫血患者临床诊断、地中海贫血流行病调查等的大规模筛查项目。
产品优势
■高效能
一个工作日一台MagPix可以检测人份
■高稳定性
Luminex液相芯片平台成熟，已经应用在临床多个领域
■操作性强
操作简单，一次性完成检测，人员配置少，降低人工成本
■易判读
检测报告简洁，直接显示各位点突变信息
■灵敏度高
可以检测从血片中提取的纳克级DNA
■简便性
MagPix仪器体积小，重量轻，占有空间小
预览时标签不可点