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随着我国计划生育政策的调整，“三孩”生育政策开放，高龄孕产妇比例增高，分娩出生缺陷儿的高危人群增加，新生儿出生缺陷治疗难度大，患者十分痛苦，给家庭和社会带来沉重的经济负担。因此，减少缺陷儿的发生，积极规范实施产前筛查何产前诊断尤为重要。
那么，如何做到早诊断、早干预，遇到产前筛查高危问题怎么办？为什么做了多次B超后，还要做羊水穿刺？什么情况下才需要羊水穿刺？羊水穿刺危险吗？很多孕妈妈在产前诊断和优生遗传的问题上，存在很多疑问和认知误区。医院产前诊断中心医生为你揭秘羊水穿刺！一、什么是羊水穿刺
羊水穿刺检查是产前诊断的一种检查方法，学名叫做羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺术一般是在孕16-24周进行（医院略有不同），在超声实时引导下用一根细细的穿刺针经过腹壁进入羊膜腔，抽取少量羊水进行胎儿染色体及基因方面的检验，以排除胎儿染色体或基因方面的疾病，减少缺陷儿的出生。
二、什么人需要做羊膜腔穿刺呢
●孕妇预产年龄大于35岁●孕早中期母体血清学筛查高风险、无创产前基因筛查高风险的孕妇●夫妇一方为染色体异常者，或生育过染色体病患儿的孕妇●生育过先天畸形儿者●生育过智力低下儿病史者●孕早期服用致畸药物或接触过X线者●不良生育史者（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）●超声检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常）●疑为宫内感染的胎儿者（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）●生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者●其他可检测的遗传病者（如DMD、白化病、遗传性耳聋等）三、羊膜腔穿刺可以检查什么项目
（1）胎儿染色体病的诊断（染色体核型分析，染色体微阵列分析）；（2）宫内感染相关方面的检查；（3）单基因遗传病如地中海贫血、DMD、白化病、遗传性耳聋等；（4）针对胎儿超声异常还可进行外显子筛查以排除致病性的基因突变。四、羊膜腔穿刺风险大吗
羊水穿刺作为产前诊断的一个重要应用技术已开展30多年，国际上统计的羊水穿刺流产率约为3‰，且羊水穿刺全程都是在超声引导下进行操作，不会损伤胎儿，抽取的羊水量占胎儿的羊水量不到8%，很快就可以通过胎儿排尿自行补充，所以羊水穿刺的安全性还是很高的。孕妈妈们如果是有需要进行羊水穿刺产前诊断的，不必过于担心。
五、羊水穿刺疼吗？需要麻醉吗
羊水穿刺的穿刺针是非常细的，比一般抽血用的针还要细很多。孕妇肚皮神经分布稀疏，所以对针扎的感觉不敏感，而且羊水穿刺操作的时间非常短，一般不超过5分钟，所以没必要麻醉。
六、羊水穿刺术后注意事项有哪些
穿刺术后24小时内避免穿刺伤口碰水，术后注意休息一周，禁性生活1个月。
医院产前诊断中心医院是肇庆地区获得产前诊断中心筹建资质的单位，目前产前诊断中心常规开展超声下羊膜腔穿刺术，针对唐筛高风险，高龄孕妇，夫妻双方同种类型地贫等有高危因素的胎儿进行检查，大大提高了出生缺陷的检出率，避免了缺陷儿的出生，大大减轻了社会和家庭的经济负担，减少了肇庆地区群众为就医来回奔波，为群众就近诊疗带来极大便利。1.产前诊断中心于年3月1日开设遗传咨询门诊2.产前诊断中心诊疗范围(1)唐氏筛查高风险/临界风险、唐氏筛查指标异常(2)夫妻双方地贫(3)高龄产妇(4)胎儿超声异常(5)染色体病遗传咨询和诊断(6)单基因病遗传咨询和诊断(7)优生优育指导3.产前诊断中心开诊时间：周一至周五全天4.超声下羊膜腔穿刺术时间：周三、周五上午（需提前预约）来源产前诊断中心
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医院全媒体团队
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