江苏省医师协会
医学遗传医师年会
初秋时节，金陵正是好风光。紧邻年医师节之后，江苏省医师协会医学遗传医师年会暨出生缺陷防治及遗传病分子诊断研讨班于8月29—31日在南京钟山宾馆顺利召开。本次大会由江苏省医师协会主办、江苏省医师协会医学遗传医师分会协办，南京市妇幼保健院承办。
会议邀请了国内医学遗传领域多位著名专家学者授课，吸引了省内外余名学员参会，精英汇聚，主题多样，内容丰富实用。
大会由江苏省医师协会医学遗传医师分会主委、南京市妇幼保健院许争峰副院长主持。江苏省医师协会郭兴华会长，江苏省医师协会王跃秘书长，南京市妇幼保健院李萍书记，江苏省卫健委妇幼处相莉副调研员出席会议。李萍书记致欢迎辞，郭兴华会长、相莉副调研员分别讲话，对我省出生缺陷防控工作提出了新的要求，许争峰副院长带领全体与会代表们进行了庄严的医师宣誓。
南京市妇幼保健院许争峰副院长主持会议
南京市妇幼保健院李萍书记致欢迎辞
江苏省医师协会郭兴华会长致辞
江苏省卫健委妇幼处相莉副调研员致辞
全体与会代表进行庄严的医师宣誓
开幕式结束后，大会进入学术交流环节。
中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长阐述了中国出生缺陷干预救助基金会的宗旨：“减少出生缺陷人口比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”，介绍了基金会的项目，包括先天性结构畸形救助项目、遗传代谢病救助项目、出生缺陷防治宣传和健康教育项目、地中海贫血救助项目等。希望大家积极与该基金会开展合作，不断提升出生缺陷防治水平，积极救助患病家庭，减少因病致贫，为广大人们群众健康服务。
南方医科大学基础医学院徐湘民教授，对常见血液系统遗传病的诊断—血红蛋白病的突变鉴定和精准分子诊断主题中的重点和最新研究成果等，包括α-地中海贫血、β-地中海贫血及其相关修饰因子的影响，进行了精彩的分析与探讨。
中南大学湘雅医学院邬玲仟教授，围绕《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》进行了理念介绍和详细解读，并且结合实际临床经验向大家展示了该技术的临床应用路线、遗传咨询和规范化管理。
医院陈笋教授，围绕胎儿先天性心脏病诊断与一体化管理、胎儿先心介入治疗进行详细讲解，并结合实际病例阐述了胎儿先心病诊断的价值和难点、胎儿超声心动图和胎儿心脏MRI的临床作用、胎儿主动脉瓣球囊成形术等。
浙江大医院杨茹莱教授，就常见遗传代谢病的筛查与诊治这一主题，详细介绍了遗传代谢病的分类、发病机制、发病形式、早期筛查早期诊断的重要性、常用检测技术；并结合实际病例阐述了其治疗原则——补其所缺、排其所余、禁其所忌。
上海医院李斐教授，对广泛发育迟缓或智力障碍临床研究进展进行了介绍，包括其病因、共患病、诊断流程、具体病例分析，并且强调了CMA临床应用、CMA合并trioWES双诊断策略。
医院蒋宇林教授，围绕染色体微缺失微重复综合征及产前诊断这一主题，详细介绍了染色体芯片检测技术原理及临床应用，并分享了微缺失微重复典型病例的具体分析过程，包括了DiGeorge综合征、Williams-Beureu综合征、Cri-du-chat综合征等。
江苏省妇幼保健院冒韵东教授，针对生精功能障碍诊治这一主题，介绍了精子的WHO评价指标、少/无精症与遗传因素的关联性、遗传学检测技术方法，以病例方式描述了核型异常所致的少/无精症、Y染色体微缺失所致的少/无精症、X染色体相关的少/无精症、常染色体单基因所致的少/无精症。
南京市妇幼保健院许争峰教授，围绕胎儿先天性心血管畸形遗传学研究，介绍了先心病因、先心超声诊断和遗传学诊断、染色体芯片和WES测序在先心诊断中的应用，具体病例分享了室间隔缺损、左心发育不良、CHARGE综合征、Kabuki综合征等。
医院魏珉教授，对糖原贮积症诊疗进行了详细介绍，包括了该遗传病的临床特点、治疗历程、饮食要求，特别强调了生玉米淀粉治疗的有效性；并描述了远期并发症及其处理治疗原则，包括身材矮小/骨质疏松、肝脏并发症、肾脏并发症、高尿酸并发症等。
医院朱宝生教授，围绕遗传咨询这一中心主题，系统地介绍了遗传咨询的定义和分类、咨询对象和咨询医师、遗传咨询的方法和步骤、遗传咨询团队的组建，并实例解读了产前诊断所涉及的遗传咨询、孕前遗传咨询、围产期遗传咨询以及相关伦理问题。
首都儿科研究所宋昉教授，围绕遗传性神经肌肉病的诊断和遗传咨询这一主题，介绍了遗传性神经肌肉病的定义和分类、诊断、管理治疗和药物治疗、预防，并着重描述了脊髓性肌萎缩症SMA和假肥大性肌营养不良DMD的临床特征、致病机制、临床诊断和遗传咨询。
医院余永国教授，围绕全基因组测序WGS在未确诊儿童遗传病的临床应用与共识这一主题，介绍了当前临床诊疗的困境与需求、全基因组测序的临床应用优势和路线、全基因组测序在遗传病检测中临床应用专家共识，并具体分享了WGS在不明原因重度智力落后儿童的临床应用研究项目。
福建省妇幼保健院徐两蒲教授，就常见染色体病筛查与诊断这一主题，介绍了染色体病的基本概况，详细描述了常见染色体病产前筛查方案与相关技术发展，包括血清学筛查方案、血清学筛查与NIPT筛查的比较、NIPT与现有筛查模式的结合等。
上海医院李嫔教授，围绕性发育异常诊治这一主题，介绍了性发育异常DSD的诊断线索、科学分类、遗传咨询以及对应治疗处理策略，着重以病例方式描述了46XYDSD—雄激素不敏感综合征、46XXDSD—21羟化酶缺乏症。
南京市妇幼保健院罗春玉主任、胡平教授、马定远教授分别就成骨不全和软骨发育不良、白化病和鱼鳞病、成人多囊肾和遗传性肾病这类主题，以理论结合实际病例进行了深度分析和探讨。
主持风采
精彩花絮
本次会议紧贴当代最新学术理论、技术方法、临床实践，将医学遗传相关的基础知识、规范指南、热点话题、最新进展，包括遗传病的基因筛查和诊断、产前筛查与诊断、高通量测序等新技术的应用等知识，一一向参会代表们展示与灌输，热切期望以此进一步提高我省医学遗传学相关水平，更好地服务于广大人民群众。
不忘初心、牢记使命
坚定目标、再启征程
素材丨遗传医学中心
制作丨杨晶
编辑丨孙云刘刚
审校丨孙云
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