一对夫妻均为公司高级白领，两人不仅高智商、高学历，双方家族也都没有遗传病家族史。可夫妻无法接受的现实是，他们第一胎的女儿竟然先天失聪。听力正常的夫妇，怎么会生育一个“聋宝宝”？后来，这对夫妻做了基因检测，他们均为耳聋基因携带者，并同时将致病基因传递给女儿，女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子，即耳聋患者。他们如要再生宝宝，每次怀孕仍有1/4概率为先天耳聋患者。当妻子第二次怀孕时，他们进行了产前耳聋基因检测，最后确诊胎儿是耳聋基因携带者（携带者不发病），出生后孩子听力正常。
什么是出生缺陷
明天（9月12日）是全国预防出生缺陷日。
出生缺陷是指胎儿在出生前或出生时已经存在或出生后数年内出现的结构或功能异常。所以，有的遗传病出生时即表现出来，有的则在出生后一定年龄才表现出来。
通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
在这些出生缺陷儿中，80%是由遗传因素造成的。
福利来啦
9月19日上午，重庆市人口和计划生育研究院医院，特邀遗传疾病权威专家祁鸣教授，共同开展义诊活动，为出生缺陷、遗传病患儿家庭提供遗传咨询和免费基因检测。
专家义诊：
可为就诊者进行遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估、产前咨询
公益金资助免费基因检测：
根据专家评估，可获得由中央彩票公益金资助的遗传病基因检测
详情见下
出生缺陷危害和常见疾病
我国每年新发出生缺陷例数高达90万。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。
出生缺陷常见病种包括：形态结构异常表现为先天畸形，如先天性心脏病、无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷（如苯丙酮、半乳糖、异戊酸代谢异常）常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
如何预防出生缺陷
国家卫计委、发改委、财政部等曾发布《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》，意见提出：
加强出生缺陷三级防治措施，强化新生儿疾病筛查，促进患儿早诊早治。完善基因检测技术临床应用管理，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。
我们可以通过规范的孕期筛查和产前诊断避免染色体异常的患儿出生，而基因异常缺陷的患儿则要通过基因诊断才能避免其出生。随着分子诊断技术的不断提高及人类对基因解读的不断深入，目前已经可以对余种单基因突变进行诊断。
传统检测技术局限性
目前，针对出生缺陷问题，临床上预防广泛采用的检测手段为孕期检查，主要依靠的是B超、第一代染色体组型分析和第二代FISH产前诊断技术。
医学专家指出，B超能检测到形态方面的缺陷，如明显的肢体缺陷等，对于功能性缺陷无法检测，而大多数先天性遗传缺陷属于功能性缺陷。
染色体组型分析，只能诊断染色体出现明显缺失、易位、断裂等极少数的几种遗传疾病。
而三维超声波诊断技术和FISH（荧光原位杂交）诊断技术，前者对诊断先天性心脏病起到重要作用，但其敏感度差，只能检测很少部分重大遗传性疾病；后者只能检测一个染色体位置的一段DNA，覆盖率低，因而只适用于诊断少数几种常见的严重缺陷，对多数缺陷病和未知缺陷无能为力。
此外，孕前预防措施针对较单一，比如叶酸降低神经管畸形等，单一的干预手段对于出生缺陷预防仍显不足。
基因检测预防前置
基因检测技术，通过基因进行染色体变异、遗传基因检测，预测多种遗传性疾病的发生几率，有目的地给出婚前、孕前、孕中期生育指导。实现精准医疗，预防前置，降低出生缺陷发生率，减少国家负担，增加社会效益。
据大样本统计，中国每对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，因而他们的子女有很大概率患他们家族中“没有”的隐性遗传病。
基因检测适合哪些人群1有遗传病家族史的夫妻。2有遗传病患儿分娩史的夫妻。3夫妻之一为致病基因携带者的夫妻。4有不明原因胎死宫内史的夫妻。5有智力低下患儿分娩史的夫妻。6有畸形或智力障碍家族史的夫妻。7近亲婚配夫妻。做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键所在。
医院三级预防“围追堵截”出生缺陷
一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。
遗传疾病基因检测
二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对性地检测致病基因。
NT检查、GE-E8四维超声、升级版无创DNA检查
三级预防：做新生儿筛查，早发现早干预。
医院规范开展新生儿筛查
目前我国规定新生儿疾病筛查项目有苯丙酮症等三种，五洲筛查的项目有5种。
出生缺陷、遗传疾病防治，专家来帮忙
如果你有以下问题：
如果父母双方都不是患者，会生出一个患病的孩子吗？遗传病怎样预防？父母是否为携带者？基因携带者父母可以生育吗？怎样生育健康宝宝？一方为患者，可以结婚吗？可以生育吗？……遗传病权威专家咨询、遗传病免费基因检测主办单位：
遗传病，或遗传病家族史即将生育的夫妇；已生育过严重畸形儿、遗传病患儿或原因不明智力低下儿的夫妇；有不明原因习惯性流产/死胎/死产或新生儿死亡史夫妇；不孕症夫妇；双方地中海贫血夫妇等。免费基因检测对象：
染色体疾病：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕特氏综合征）、Turner综合征、Klinefelter综合征、三倍体综合征等。
遗传代谢病：苯丙酮尿症（PKU）、酪胺酸血症、异戊酸血症、半乳糖血症等。
其他遗传性疾病：地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、遗传性耳聋、不明原因智力发育异常等。
本次专家咨询仅限十组家庭，请提前拨打-或在线预约。
时间：9月19日上午9-12点
地点：重庆医院遗传咨询门诊
专家简介：
美国医学遗传科学院资深委员
美国人类遗传学学会会员
国际人类基因组织会员
哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问
美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心兼职教授、临床分子遗传学中心实验室主任,中国科学院北京基因组研究所兼职研究员。
研究方向：遗传与基因组医学，基因突变导致各种疾病的致病机制和相对应的个体化治疗；基因与神经肌肉的多种离子通道疾病。
临床专长：各类遗传病和遗传性癌症的基因诊断和咨询。
重庆市人口计生研究院-医院
出生缺陷防治计划，助力生育健康宝宝
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▲义诊现场，为评估合资格的患病家庭抽血检测
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知名专家教授领衔
由原重医一院产科主任、获得“杨崇瑞奖”和“林巧稚奖”的知名产科专家张建华（主任医师、教授）担任首席专家，妇产科主任、主任医师雷开容教授也是获得“全国卫生计生先进工作者”和“全国五一巾帼标兵”的专家。儿科主任则医院的全国知名儿内科专家徐培菊（主任医师、教授），神经行为发育和康复专科门诊首席专家、医院康复中心主任肖农教授坐诊，为宝宝保驾护航，确保母婴安全。无痛产科:
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