每一个爸爸妈妈都希望自己的宝贝健康快乐,宝贝的一个微笑,足以融化全世界;宝贝的一声啼哭,感觉整个心都揪起来;宝贝的一点不舒服,全家人都不好了……然而,有一种疾病,严重威胁着孩子的健康,那就是地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性血液病,在广西发生率极高,其中以α和β-地中海贫血较为常见。
地贫与普通贫血有何不同
地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解,人们因此很难确定这种疾病严重与否
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血
地中海贫血严重吗?
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轻型地中海贫血
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现
轻型地贫是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫地贫基因携带者。
大部分地贫基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗的,只有少部分人有轻微贫血。若非经过特殊验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。
据广西地贫流行病学调查显示:地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24.51%,可见地贫是我区最常见的遗传病。
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中间型地中海贫血
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻
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重型地中海贫血
一般来说,若夫妇属同型的地贫基因携带者,便有机会生下重型地贫患者。
在广西最常见的便是同属轻型α地贫或同属轻型β地贫的父母生下α或β重型地贫患儿,α型重型地贫的胎儿大部分在孕中、晚期流产,即使顺利出生绝大部分也不能存活。
而重型β地贫,目前,尚无有效的治疗方法,只能靠定期输血和定时应用除铁药物,不仅给家庭造成巨大的经济和精神负担,患者最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡。
我是轻型地贫患者,宝宝应该不会有问题吧
要回答这个问题,首先我们来普及一下要地中海贫血是如何遗传的~~
(1)假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,可能遗传到父母的地贫基因(2)假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者
如何知道我是不是地贫基因携带者
新婚或计划怀孕的夫妇双方必须及早做地贫筛查,筛查应该在怀孕前或怀孕初期进行,一旦地贫筛查为阳性者,需做基因检测。
地贫基因检测需到设医院抽1ml血,经一周左右即可知道结果,确定自己是不是地贫基因携带者,如果是,是哪一种地贫基因携带者,以指导怀孕期的进一步检查或进一步产前诊断。
哪些人要做产前诊断?
若夫妇双方属同一种类型的地中海贫血基因携带者,如同为α或β型轻型贫血患者,则胎儿有1/4的可能是重型贫血患者,必须接受产前诊断。
如何进行产前诊断?
夫妇双方是同一类型地贫应尽快去产前诊断中心,和医生商讨安排产前诊断。
α重型地贫胎儿在孕早期就出现贫血症状,出现超声可见的心脏增大,胎盘增厚等表现,超声产前诊断α重型地贫的准确率可达99%,但心脏增大、胎盘增厚并不一定就是α重型地贫,一定要经过介入的方法抽取绒毛或羊水或脐带血才能做最终的诊断。
β重型地贫胎儿在孕期并无贫血表现,出生后3—6月才出现临床症状,因此超声检查对β重型地贫无效,必须经介入的方法抽取绒毛或羊水或脐血检查胎儿的地贫基因才能做出诊断。
如何预防生出重症地贫儿
要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
关于免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断
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免费对象
1.免费地贫基因诊断的对象为:
(1)双方或一方为广西户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇;
(2)在我市参加免费婚检的地贫筛查双阳夫妇;
(3)在我市参加免费孕前优生健康检查的地贫筛查双阳夫妇。
2.免费地贫产前诊断的对象为:双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。
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免费标准
1.孕期双阳夫妇免费地贫基因诊断标准为元/对,其中自治区地贫专项资金补助元/对,中央转移支付经费补助元/对;
2.婚检双阳夫妇免费地贫基因诊断补助标准为元/对,由市级地贫专项经费补助元/对;
3.孕前优生健康检查双阳夫妇免费地贫基因诊断标准为元/对,由市级地贫专项经费补助元/对;
4.免费地贫产前诊断标准为元/例,其中自治区地贫专项资金补助元/例,中央转移支付经费补助元/例。
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免费方式
符合项目免费对象,凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续,医生开具《广西地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》,在《广西母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。
免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断会根据进行检查时候的政策进行更改。敬请留意
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