听说过吗？患有重型地中海贫血的人，其终身都是要在长期输血、去铁治疗中度过。因为目前还没有可以治愈的药物，只有这样才能维持他们的生命，一生的治疗费用大概要万元。
唯一可能根治的办法就是进行骨髓干细胞移植，但骨髓配型很难成功，手术费用也不是一般人承受得来的。因为治疗困难，重型地中海贫血患者的寿命一般不会太长。
地贫患者输血
Q:夫妻都不贫血，为何生出的宝宝会患有重型地中海贫血？
不用觉得太冤枉，地贫本身就是一种隐形遗传病，全世界约有3.5亿基因携带者，我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。
除非夫妻双方均不是地贫基因携带者，否则但凡有任何一方携带地贫基因，宝宝就可能也会遗传地贫。
而且别指望通过日常观察症状来判断一个人是否患有地贫，有的人可能一生都不会表现出任何症状，或者仅有轻度贫血或脾大，对生活没有太大影响，必须进行正规临床筛查及基因检测才能确定。
既然治愈这么艰难，那最好的办法就是将下一代患地贫的可能性直接降低为0。
目前国际上公认的防治地贫的首选措施有3种，分别是：产前基因筛查、基因诊断和选择性流产淘汰重症地贫患儿。
Q:贫血会有什么症状表现？
贫血的典型表现包括面色苍白或苍黄，体力减弱，易疲劳，注意力不集中，食欲减退，经常呕吐腹泻，异食癖，口腔炎，舌炎，舌乳头萎缩等。
但一般出现这些症状了，贫血时间一般都比较长了，程度也相对重一些。在婴儿期贫血症状可能更加不典型，尤其轻度地贫宝宝可能都没有贫血，更别提出现这些表现了。
Q:孩子只有轻度贫血，为什么医生怀疑他有地贫，而不是更常见的缺铁性贫血呢？地贫该如何确诊？
1、血常规检查
地中海贫血是小细胞低色素性贫血，血常规结果一般会有以下特点：
●血红蛋白降低
不同年龄，不同海拔地区有不同的参考值。世界卫生组织给出了关于6月龄到12岁孩子的血红蛋白低限值，但6个月以内暂无统一标准，以下表格6月龄以下是我国的标准，6月龄到12岁是世界卫生组织的标准。
0-6岁儿童分月龄的贫血标准：
1月，血红蛋白g/L；
1月-4月，血红蛋白90g/L；
4月-6月，血红蛋白g/L；
6月-6岁，血红蛋白g/L；
6岁-12岁，血红蛋白g/L。
●外周血红细胞呈小细胞低色素性改变
平均红细胞容积(MCV)＜80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜g/L。
儿童血常规红系指标有较大范围的变化，但由于目前缺乏黄种人的按年龄的MCV参考值，以下表格是梅奥诊所的参考值，可供大家参考。
2、血红蛋白电泳、肽链分析、地中海贫血基因检查
地中海贫血和缺铁性贫血都是小细胞低色素性贫血，单靠血常规并不能明确诊断，因此有地贫家族史或者医生判断血常规指标指向可疑地贫，都需要进一步完善以上地贫检查。
Q:宝宝确诊为地贫，生活中需要注意什么呢？
谨遵医嘱正确治疗，且日后婚配时需要做遗传咨询，尽量不遗传给下一代。
饮食方面，地贫患者红细胞代谢速度快，胃肠道对膳食铁的吸收增加，中重型患者需要避免高铁饮食，轻型患者正常饮食即可，既不需要回避含铁的食物，也不需要刻意高铁饮食。
但轻度地贫患儿需注意有合并缺铁性贫血的可能，需完善血清铁，铁蛋白，转铁蛋白饱和度，总铁结合力，红细胞游离原卟啉等检查，以明确是否需要补铁治疗。
中重度地贫患儿由于自身红细胞有病理特征（寿命缩短、破坏增多，释放出铁元素）、输血治疗的红细胞死亡后也会释放出铁元素，因此可能存在体内铁过量的问题，严重时过多的铁元素会沉积到心、肝、肾脏等脏器，造成脏器功能不良，即发生含铁血黄素沉着症。因此，正规输血治疗的地中海贫血患者，同时也需要使用铁螯合剂驱铁，把体内过多的铁排出体外。
被确诊为地贫以后很可能伴随的是需要终身治疗，所以不论你是首次孕育还是备孕二胎，为了孩子也为了自己，都建议孕前先做地中海贫血筛查。
—End—
?咨询客服了解详情?RECOMMEND
推荐阅读预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇