据英国《新科学家》杂志网站近日报道，在欧洲血液学协会召开的一次视频会议上，美国研究人员宣布，他们用CRISPR技术对患者的骨髓干细胞进行基因编辑后，两名β地中海贫血患者和一名镰状细胞疾病患者不再需要输血。这是借助CRISPR基因编辑技术治疗遗传疾病的首份试验结果。
镰状细胞病会使红细胞变形。美国田纳西州萨拉·坎农研究所的海达尔·弗朗苟尔在一份声明中说：“初步结果……从本质上证明了CRISPR技术能对β地中海贫血和镰状细胞疾病患者进行功能性治愈。”
β地中海贫血和镰状细胞疾病是由影响血红蛋白的突变引起的疾病，血红蛋白是血红细胞内携带氧气的蛋白质，症状严重的病患需要定期输血。但有些拥有致病突变的人从未表现出任何症状，因为他们在成年后仍会产生胎儿血红蛋白。一般情况下，胎儿血红蛋白在人出生后不久就会停止产生，这为科学家和医生提供了灵感：是否可以通过促进胎儿血红蛋白的产生来治疗此类遗传疾病。
最新试验由瑞士基因编辑公司“CRISPR疗法”与美国福泰制药公司合作开展。
在试验中，研究人员从病患体内移除了骨髓干细胞，并借助CRISPR技术禁用了关闭胎儿血红蛋白产生的基因。化疗杀死了患者剩余的骨髓细胞，研究人员用编辑过的干细胞取代这些骨髓细胞，以确保编辑后的干细胞产生新的血细胞。
结果表明，这两名β地中海贫血患者自15个月前和5个月前接受CRISPR治疗以来，都不再需要输血；而镰状细胞疾病患者也在接受治疗9个月后不再需要输血。
法国巴黎内克尔-芬德·医院的玛丽娜·卡瓦扎纳说，最新试验给出的结果令人兴奋。
研究人员表示，尽管这3名患者确实因化疗而受到一些不良影响，但CRISPR基因编辑技术似乎是安全的。不过卡瓦扎纳强调说，尽管如此，仍需对患者开展终生监测，确保该技术没有不良后果。
注：β地中海贫血是由于血红蛋白β链的合成受部分或完全抑制引起的一组血红蛋白病，分为轻型、中间型和重型三种。轻型的患者一般不需要治疗，患者的日常活动跟正常人没有区别；中间型的患者一般不需要输血治疗，当遇到严重的感染、应激、手术等情况下，可以适当输浓缩的红细胞治疗；重型的患者需要大量地反复输红细胞以及祛铁治疗，患者一般在出生后就发病，存活期一般在五年以内。β地中海贫血的患者常规治疗采用造血干细胞移植，有望达到治愈。
镰状细胞疾病是由异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性。单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见，目前美国也不少。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病﹐三者都有明显临床症状。另外尚有HbS杂合子的镰状细胞特征﹐基本无症状。以上二者均为遗传性疾病。预览时标签不可点