什么是地中海贫血?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解,人们因此很难确定这种疾病严重与否。
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什么是地中海贫血?
定义:地中海贫血又称海洋性贫血,简称地贫。主要分布在以地中海沿岸国家和东南亚各国,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等地区发病率较高,在北方较为少见。
发病机理
是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血,是世界上最常见的人类单基因遗传病之一。
主要有两种类型:α-地中海贫血
β-地中海贫血
根据其基因缺失的个数不同
α地贫分为静止型、轻型、中间型和重型
β地贫分为轻型、中间型和重型
地贫有什么症状?
轻度地贫患者(地贫基因携带者)表现和正常人一样,无特别不良反应。
这类患者主要是静止型和轻型α地贫、轻型β地贫患者,他们几乎没有症状,这类人可以说是患者,也可以看作是正常人,不需要治疗。
中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等表现,随着年龄的增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24—48小时之内死亡,产妇因胎儿水肿、巨大胎盘、极易导致死产重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫与一般贫血有什么区别?
一般贫血:
是指血液中红细胞数量减少或者血红蛋白减少。最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈!
地中海贫血:
是一种遗传性贫血,用药物无法治愈!
地贫会传染吗?地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。
——但会遗传给下一代!
地贫遗传规律是怎样的?
地贫遗传规律
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
如果夫妇双方都有地贫基因携带(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带),25%是正常者。
如何进行地贫筛查呢?
地贫可治疗和预防吗?
目前,地贫尚无有效的治疗方法,但则可预防:把好三道关:婚检;孕前检;产前筛查和诊断可避免重症地贫患儿出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施!看重点:婚检;孕前检;产前筛查和诊断都免费“地贫”不能治愈,但一定能预防!大家如有疑问希望医生解答,欢迎大家在文章末端写下你的留言,我们将及时向专家反馈并回复。杨文姬广州市南沙区妇幼保健院
副院长、副主任医师
从事临床医学工作20多年,有丰富的临床工作经验和深厚的医学理论基础。长期从事青少年性与生殖健康教育和咨询工作,