今天我们通过一个病例来了解新生儿疾病筛查中的常规项目之一——先天性肾上腺皮质增生症筛查。
患儿然然（化名），男，足月顺产。出院后5天，接到江门市妇幼保健院新生儿筛查中心宝宝新生儿筛查显示17羟孕酮（17-OH）值升高（图1），医院复查。
图1、新生儿筛查结果
复查的结果显示17羟孕酮值仍然升高，建议父母带宝宝到我院遗传代谢病专科门诊就诊。
门诊查体足月儿貌，反应好，哭声大，头颅五官无畸形，前囟平软，双瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，全身肤色黯黑，腋窝及阴囊色素沉着明显。实验室检查显示然然胆汁淤积，血钠降低，需住院治疗。结合病史，体格检查及辅助检查的结果，高度怀疑“先天性肾上腺皮质增生症、胆汁淤积”。需进一步完善患儿皮质醇、促肾上腺皮质激素、醛固酮、电解质（表1）以及基因检测（图2）。
表1、实验室辅助检查
图2、基因检测结果
检测结果显示，患儿醛固酮，皮质醇水平降低，促肾上腺皮质激素、雄烯二酮水平升高，并伴有血钠降低。基因检测结果提示为21-羟化酶缺乏症。最后，结合临床表现、实验室辅助检查和基因检测的结果，然然确诊为“先天性肾上腺皮质增生症”。予静脉滴注氢化可的松对症治疗后，病情得到好转。
先天性肾上腺皮质增生症的患儿，临床表现与醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度有关。可能导致患者生长发育异常、外生殖器发育异常、盐代谢紊乱等，严重的甚至危害生命。早期诊断、治疗对本症预后至关重要。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH），又称肾上腺生殖器综合症，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所必需的酶存在基因突变，导致肾上腺皮质类固醇类激素合成不足，而雄性激素过多所引起的疾病，遗传方式属常染色体隐性遗传。据统计，国内外发病率为1/~1/，而江门的发病率为1/。
CAH分为主要分为四种类型:先天性类固醇21-羟化酶缺陷症、11β—羟化酶缺陷症、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症、17—羟化酶缺乏症。其中先天性类固醇21-羟化酶缺陷症最为常见，约占90%以上。
临床表现
实验室检查
1、新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是筛查是否CAH的第一道关卡，有着举足轻重的作用。做到早发现、早诊断、早治疗。
2、常规检查
常规的电解质、血皮质醇和雄激素等生化与内分泌激素的辅助检查指标能帮助辨别与诊断CAH。
3、基因诊断
基因诊断是确诊的可靠手段，有助于对CAH的类型鉴别。
治疗与预后
1、糖皮质激素是本病的关键治疗措施，有失盐表现者还应补充盐皮质激素9α-氟氢可的松。
2、对于已经进行产前诊断确诊的胎儿母亲在怀孕期间口服地塞米松治疗可减轻患儿病情。
3、对于新生儿应防止肾上腺皮质危象，及时开始相应的替代治疗，病持续监测以调整替代激素剂量，治疗应持续终生。
4、若外生殖器官发育异常应及时进行矫形手术，及时行手术矫形对患者的性行为及性心理影响重大。
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文：杨应松
编辑：谭淑明
审核：健教科
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