孕妇张某，31岁，曾怀孕三次，均在怀孕中期流产。近日，张某到右医附院进行就诊，孕19周6天，常规B超检查未见胎儿异常，父母双亲均进行染色体核型分析未见异常。张某某表示疑问，为什么会流产呢？家里也没有遗传病史，难道是平时自己不够小心？还是其他问题呢？
经过右医附院优生遗传科医生综合判断，并进行胎儿染色体非整倍（NIPT）检查，结果提示性染色体异常，进一步进行CNV—seq（基因组拷贝数变异测序）发现张某22号染色体q13.31?q13.33区域有约5.15Mb大小的拷贝数缺失。这些拷贝数的缺少是导致张某某在三次怀孕均在怀孕中期流产的原因。查明原因之后，临床医生对张某的治疗和建议也有了准确的依据。
据悉，随着二胎政策的开放，高龄孕产妇的数量日益增多，新生儿出生缺陷问题也不断突出。新生儿出生缺陷是指胚胎发育期间出现结构、形态等方面的异常，导致新生儿出现畸形、缺陷和智力障碍等情况，从而对其健康乃至生命安全造成严重威胁和影响。这对于新生儿自身、家庭及社会均带来极其不利的影响。因此，社会发展、国家政策及广大群众要求在怀孕早期重视对孕妇进行监测和筛查，尽可能采取有效措施做好出生缺陷的零级预防。目前，胎儿染色体非整倍体无创基因检测（Noninvasiveprenataltesting，NIPT）、基因拷贝数变异（Copynumbervariations-Seq，CNV-Seq）、单碱基变异（singlenucleotidevariants，SNV）及染色体基因组芯片分析（chromosomalmlcroarrayanalysis，CMA）等先进技术已广泛应用于产前筛查，其在处理速度、精确度、敏感性方面优势显著，已经成为了生命科学及医学研究的重要技术手段，在整个临床应用领域发挥越来越大的作用。
年10月，右医附院检验科将CNV—Seq技术项目应用到实际病例中来，截至目前已经运用该技术成功完成多例病例检测，发现了与智力障碍、孤独症、抑郁症等精神疾病相关的基因，为处于高龄阶段的孕妇婚前、产前的胎儿诊断提供准确的依据，进一步提高了右医附院关于遗传性疾病诊断与治疗能力。
关于CNV—Seq技术的作用
1CNV-Seq技术的作用CNV—Seq技术基于高通量测序平台应用于流产物染色体检测、染色体微缺失/微重复检测以及先证者染色体病检测，由于其测序深度广、报告周期短而越来越受到临床的认可。国家开放二胎后，许多高龄产妇在孕育生命的同时，许多遗传性疾病的发病率也逐渐升高。CNV—Seq技术可以更加准确地帮助医生评估胎儿的生长发育情况，达到精准防控的目的，从而减少出生缺陷儿给家庭、社会、国家带来的沉重负担，更好地落实好国家优生优育的政策，造福百姓。
2CNV-Seq技术在桂西地区上的优势由于CNV—Seq技术难度较高，对实验平台与操作人员的要求极高，且步骤繁琐，医院难以实施。而右医附院检验科从年10月开始，在医院的大力支持以及检验科主任王春芳博士的带领下，提升实验平台，引进仪器设备，培养人才队伍，开展了CNV—Seq检测项目。CNV—Seq技术项目可以检测染色体的微缺失，能够检测50kb以下碱基对的缺失，能够弥补一般的检验技术对于微缺失/微重复检测的局限性。目前已检测多例，发现问题50几例，甚至发现有目前数据库里未见报道的新基因。该技术在桂西甚至广西处于领先水平，具有相当大的优势。右医附院作为桂西地区一家集医疗、教学、科研于医院。年获得了国家卫生部临床检验中心认证认可的PCR实验室资质。年顺利通过广西壮族自治区卫生厅产前诊断技术评审，获得产前诊断资质，建立了产前诊断中心。目前右医附院产前诊断中心技术条件成熟，人员、技术、场地、设备等方面均按照市级产前诊断机构标准进行了配置，并于年已开展胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT），为桂西地区及周边民众提供了优质的生殖健康、产前筛查和产前诊断技术服务。为进一步满足社会发展和广大群众的需求，更好地服务于广大人民群众，右医附院检验科积极开展CNV—Seq技术项目，目前已经取得初步成效并且投入到了实际应用中，取得了可观的成果，将来右医附院检验科会继续加大对CNV—Seq技术的深入研究，增加CNV—Seq技术的普及率，助力国家优生优育政策的落实。右医附院检验科简介右医附院检验科是集医学检验、科研和教学为一体的综合性临床实验室，是自治区临床重点专科、国家级住院医师规范化培训基地、全区妇幼紧缺人才培训基地、医学检验科医学博硕士研究生培养基地和本专科教学基地。临床检验诊断学（医学检验科）是自治区重点学科、右医附院重点学科和临床医学博士学位授权点重点建设学科。科室现有临床生化实验室、临床免疫实验室、临床微生物实验室、临床分子诊断实验室、临床血液体液实验室、地中海贫血筛查实验室、门急诊检验室、DNA亲子鉴定实验室、血乙醇检测实验室和细胞遗传实验室等12个专业科室。科室现有专业技术人员56人，其中正高职称6人、副高职称14人、博士研究生导师3人、硕士研究生导师10人、博士7人、硕士16人。拥有大量的自动化仪器设备，如德国罗氏COBASCCM生化免疫整合流水线、ABI3全自动基因检测仪、BD流式细胞仪、高通量基因测序仪、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱仪（MALDI-TOFMS）、SysmexXE-全自动血细胞流水线、法国梅里埃全自动细菌鉴定分析质谱仪、BECKMAN流式细胞仪、基因芯片仪等，设备齐全，达国内先进水平。科室科研气氛浓厚，科研能力较强，形成了以心、脑血管疾病相关基因的筛选及功能研究，系统性红斑狼疮的分子免疫机制与治疗研究，感染性疾病的个体化治疗相关基因诊断与治疗研究及地中海贫血分子机制与免疫学研究等6个稳定的研究方向，积极发挥对地方病、常见病的辅助诊断和治疗作用。科室共承担各级科研课题70余项，其中国家自然科学基金课题10多项，累计科研经费万余元。获广西青年科技奖2项，广西科技成果奖3项，广西卫生适宜技术推广奖2项，公开发表研究论文余篇，其中被SCI收录60余篇，联合培养招生博士6人、硕士3人，自主招生硕士生52人。主编、副主编及参编本科、专科教材多部。科室高层次人才简介王俊利，教授、主任医师、医学博士、博/硕士研究生导师、广西知名专家。现任右江民族医学院检验学院院长，右医附院生殖医学中心实验室负责人，全国优生协会生殖医学与生殖伦理学分会委员、全国妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员会常委、广西医师协会辅助生殖分会副主任委员、医院协会检验管理分会副主任委员。
技术特长：从事辅助生殖相关生殖障碍性疾病的临床分子精准诊断研究工作，擅长人类辅助生殖技术相关的胚胎培养、精子优选、男科实验诊断、生殖免疫及激素实验诊断、染色体遗传诊断、亲子鉴定、地中海贫血基因诊断、分子产前诊断等实验技术。主持国家自然科学基金1项、省部厅级科研项目3项，发表论文60多篇，其中SCI收录14篇，出版著作教材3部，获得自治区高等教育教学成果奖二等奖1项，广西科技进步二等奖1项、三等奖2项；先后荣获“广西青年岗位能手、广西五四青年奖章、广西青年科技奖”等荣誉称号。
陈文成，教授、主任技师、医学博士、博/硕士研究生导师、广西知名专家。现任右医附院党委副书记，中国生物化学与分子生物学会青年委员，中国免疫学会红细胞免疫学组常委，中国医检整合联盟理事，广西保健养生学会理事。
技术特长：从事临床检验诊断、教学及科研工作10余年，曾到首都医科大学临床检验诊断学系访问学习，基础理论扎实，擅长临床检验诊断的各项检查及分析。出版教材与学术专著3部，主编1部。主持、参与并完成国家自然科学基金项目1项、广西自然科学基金课题1项、广西卫生厅重点课题2项、广西教育厅重点课题1项、广西卫生厅中医药管理局课题2项、广西教育厅课题2项、广西新世纪教学改革课题1项，荣获区级教学改革成果奖二等奖1项，市级科技进步奖二等奖及科技创新奖三等奖各1项（排名第一），撰写专业核心期刊论文30余篇。
邓益斌，教授、主任技师、医学博士、博/硕士研究生导师、美国弗吉尼亚联邦大学访问学者。现任右医附院副院长，临床检验诊断学学科带头人，国家自然科学基金函审专家，广西科技计划项目评审专家，广西卫生食品安全风险评估专家；广西医学会医学教育学分会委员、精准医学分会委员、检验医学分会委员；广西医师协会检验医师分会常务委员、伦理医师分会委员；《中华肿瘤防治杂志》、《世界华人消化杂志》、《右江医学》及《右江民族医学院学报》杂志编委。
技术特长：对抗HBV基因治疗；HBV相关肝癌非编码RNA调控机制；瑶医药活性分子应用价值研究等具有丰富经验。主持承担国家自然科学基金2项，广西自然科学基金2项，广西教育厅资助课题3项，广西卫生厅资助课题2项；以第一作者和通讯作者公开发表学术论著58篇，其中SCI收录10篇；主（参）编著作/教材2部；获百色市科技进步二等奖1项、科技创新三等奖1项；培养硕士研究生6名。
王春芳，副教授、医学博士、硕士生导师，学术带头人。现任右医附院检验科主任，中国中西医结合学会检验专业委员会肿瘤分子诊断专家委员会常务委员、中国老年医学学会检验医学分会委员、中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会全国委员、白求恩精神研究会广西检验医学专业委员会副主任委员、广西预防医学会第一届感染性疾病检验专业委员会委员、广西医师协会第一届检验医师分会中青年委员会委员、百色市医学会医学检验分会副主任委员、广西医师协会临床精准医疗专业委员会委员、广西医学会检验学分会委员等。
技术特长：长期从事临床分子生物学检验的临床、教学及科研工作，擅长产前诊断、亲权鉴定和遗传性疾病的实验室诊断新技术应用与研究，科研经验较丰富。主持国家自然科学基金1项、主要参与4项，主持市厅级课题多项，发表相关论文50余篇，其中SCI收录11篇，副主编或编委著作5部。获广西教育厅教学成果二等奖1项、百色市科技进步奖2项，主持开展分子新项目优秀奖2项。
卢冬，教授、主任技师、硕士研究生导师，国家二级心理咨询师。现任右医附院医务部副部长、中国卫生法学会委员，百色市医学会医学检验分会常务委员。
技术特长：擅长分子诊断、临床生物化学和免疫学检验、医疗纠纷处以及医患沟通。主持广西卫生厅课题1项、广西百色市科技攻关项目1项、广西教育厅重点课题1项。在国内核心期刊上发表科研论文多篇。
罗斌，副教授、副主任技师，现任右医附院检验科副主任。从事医学检验临床、教学、科研工作30多年，专业理论基础扎实，具有丰富的临床检验诊断经验。现任右医附院检验科副主任，中国微生物学会临床微生物学专业委员委员、中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会学组委员、广西病原微生物实验室生物安全专家委员会委员、广西预防医学会感染性疾病检验专业委员会常务委员、百色市医学会医学检验分会副主任委员及广西医师协会第一届检验医师分会委员会委员等。曾到医院、医院进行专业进修。
韦贵将，副教授、医学博士、硕士生导师、学术带头人。现任右医附院检验科副主任，白求恩精神研究会广西检验医学专业委员会常务委员和中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会学组委员。技术特长：长期从事临床疾病染色体检验的临床、教学及科研工作，先后在中山大学等单位进修学习，擅长染色体核型分析技术、精子形态分析等临床医学检验技术，主要研究方向为脑血管疾病相关基因的筛选及功能研究。以第一作者或者通讯作者发表科技论文11篇，其中SCI收录论文4篇；先后主持广西自然科学基金等科研课题3项，参与国家自然科学基金项目5项；获广西科技进步二等奖等奖励4项。来源/李有震审核/王东栋看完今天的文，您有什么话想对我们说的呢？欢迎在下方留言哦！^_^
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