医院唐少华主任分享“遗传病携带者筛查的临床应用实践及示范应用”，详细讲述了“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）”“地中海贫血”“耳聋”等常见遗传疾病的发病率、正常人群携带率、临床分型、遗传病因学、检测技术等，并进行了相关病例分享。国内尚未出台携带者筛查实施规范，在课题支持下，唐主任团队从上述三种疾病入手、积极探索遗传病携带者筛查示范应用模式。该筛查项目已上榜浙江省卫生健康委员会第二批健康实用新技术和适宜技术培育推广名单，通过“手机网络平台”等线上服务，目前已推广到温州10个县市，高风险产前诊断率超过80%，取得了良好的出生缺陷防控效果。
浙江大学医院叶英辉主任分享“胚胎植入前遗传学检测技术（俗称三代试管婴儿技术）的应用与出生缺陷防控关口前移”。叶主任详细介绍了胚胎植入前遗传学检测技术的技术流程、适应症、特点及优势、PGT应用实例等，并特别强调了PGT作为出生缺陷一级防控手段的重要价值：PGT-A可排查胚胎染色体非整倍体，提升高龄妇女、反复植入失败患者的妊娠成功率；PGT-SR可排查染色体结构重排相关的遗传风险，适用于夫妻一方染色体结构异常的妊娠需求；PGT-M用于致病基因明确的单基因病孕前诊断，可在源头上阻断遗传性疾病的发生。
浙江大学医院周一敏副主任分享“早孕期胎儿结构超声筛查的规范性应用”，讲述了早孕期超声筛查的发展历史、检查时机、筛查目标、早孕期超声筛查的“十大基础切面”，分享了胎儿结构畸形筛查经典案例，并从判断标准、解剖标志物、测量注意要点等方面强调了“NT测量”的规范性。基于国内外临床及研究进展，周一敏认为规范性进行早孕期胎儿结构超声筛查意义重大，可以早期检出无脑儿、脑膨出、全前脑等严重结构异常胎儿，有助于严重缺陷儿的早期干预。深圳市宝安区妇幼保健院王辉林副研究员分享“无创产前检测技术与产前染色体芯片技术的适宜性应用”，分别从无创产前检测技术（NIPT）、产前染色体芯片技术（CMA）的目标疾病、技术流程、影响因素、适用人群、结果解读、国内外应用指南等进行了详细介绍，并分享了深圳市宝安区妇幼保健院自年以来应用NIPT/NIPT-Plus和CMA的临床数据和区域性适宜应用经验，充分肯定了NIPT和CMA在产前诊断中的应用价值。
浙江大学医院王军梅主任分享“中孕期产科排畸超声检查规范”，介绍了产前超声检查的分类分级、产前超声检查重要时间段、系统产前超声检查（Ⅲ级）检查要点，并结合丰富的临床案例详细介绍了不同类型结构畸形儿的超声特点及检查注意事项，强调产前超声检查的规范性应贯穿整个检查过程的前、中、后，在超声检查过程中要注意抗干扰、留好超声标准切面，做到“有始有终、有条不紊、有理有据、有图有真相”。医院吕嬿副主任医师分享“胎儿超声结构异常的临床规范诊治路径”，围绕分子时代下胎儿超声结构异常的产前遗传学诊断这一主题，结合国内外最新的大样本研究和协和临床病例数据，提出全外显子测序技术（WES）能增加发现胎儿超声结构异常的遗传学病因，有助于更好地进行妊娠决策和管理。并提出，在分子时代下，新的分子技术（如WES）应与传统技术（染色体核型、FISH等）相互融合补充，通过不断积累，能够建立适于我国实际情况的产前筛查和诊断技术体系。
浙江大学医院朱宇宁主任技师分享“产前筛查、产前诊断检测前后的遗传咨询要点”，介绍了常用的产前筛查技术（血清学产前筛查、NIPT、超声NT筛查）、产前诊断技术（核型分析、CMA、超声异常）检测前后的遗传咨询要点。朱宇宁强调，产前筛查、诊断技术发展迅速，检测前后的遗传咨询非常重要，遗传咨询医师应有扎实的妇产科学、胎儿医学、临床遗传学等知识基础，熟悉产前筛查诊断技术的检测原理、应用优势/局限性及相关行业规范，通过提供专业信息，协助咨询者在检测前选择适宜的筛查诊断技术，检测后能正确解读相关检测结果、给出进一步的建议。最后，课题负责人朱宇宁汇报了国家重点研发计划课题《孕前产前出生缺陷防控关键技术与干预规范的示范应用》（YFC）课题实施情况，展示了课题组在孕前产前出生缺陷防控阶段的关键技术集成创新和临床路径示范应用成果。本次会议围绕孕前、产前出生缺陷防控的关键技术，展示了规范性应用要点和适宜临床路径，授课内容丰富、精彩，与会专家及学员听课聚精会神、受益匪浅。做好出生缺陷防控、提升人口质量，需要多专业人员的共同参与。希望此次培训有助于加强相关专业人员对出生缺陷防控技术及规范的认识、提升风险识别及有序转诊的能力，共同做好母婴健康保驾护航工作。浙江大学医院国家重点研发计划课题（YFC）项目组-------浙大妇院宣传中心出品-------
编辑I陶熙文
监制I孙美燕
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