每年5月8日是世界地贫日，今年的主题是：防治地贫，健康孕育。今天上午，佛山市妇幼保健院联医院（以下简称“南海四院”），在南海四院举行义诊宣讲活动，主要内容为年世界地贫日“防治地贫，健康孕育”义诊及《新生儿缺陷筛查和预防》健康讲座。
如何生一个健康的宝宝？
为何要做产前筛查？
筛查高风险怎么办？
怎么才能顺利分娩？
佛山市妇幼保健院钟进主任等多名专家和南海四院妇产科主任黄利川、儿科主任郭伟中主任等专家现场坐诊。
活动现场，不少育龄妇女、孕妇前来咨询，现场专家耐心答疑解惑，让广大孕产妇了产前筛查的必要性。活动通过健康讲座、现场义诊、发放健康教育宣传资料等多种形式，向前来咨询就诊的群众进行预防出生缺陷防治科普知识，义诊服务人数60余人次。
新生儿疾病筛查中心张老师授课：新生儿缺陷筛查和预防》健康讲座。
义诊现场：
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。重型地贫因治疗难度大、治疗费用高，被世界卫生组织列为严重危害人类健康的六大疾病之一，给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。地贫难治可防，重在预防。
佛山市妇幼保健院钟进主任介绍：地贫是可防可控制的。通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。因此，新婚青年要主动到当地医疗保健机构进行婚前、孕前健康检查。同时要养成良好的生活习惯，避免接触有害物质，戒烟、戒酒、远离毒品等。
健康科普每年5月8日是世界地贫日
今年的主题：防治地贫，健康孕育
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名，地中海虽美，但地中海贫血却不美。地中海贫血（简称地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。我国长江以南是地中海贫血高发地区，其中以广西、广东携带率最高……
二、地中海贫血有哪些类型？
最为常见是α地贫和β地贫。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型及轻型：一般没有症状。中间型：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，偏重度者需要不定期输血治疗。
重型（致死致残）：包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫又称HbBarts胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。
三、地中海贫血会遗传给下一代！
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是生男生女，发病几率是一样的。
四、如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断？
第一步初筛：血常规MCV（红细胞平均体积）≤82fl；MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg。只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血基因携带者。
第二步复筛：血红蛋白电泳如高度怀疑地中海贫血，可进行血红蛋白电泳进行分析。当HbA23.5%，考虑β地贫基因携带可能；若HbA22.5%，可能为α地中海贫血。
第三步确诊：外周血基因诊断双方血红蛋白电泳阳性，行基因诊断是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。但是静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
五、地中海贫血如何治疗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力也是巨大的！
六、遗传咨询若夫妇双方基因检测结果均为阳性，医院做遗传咨询。
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。针对广东、广西等多个地中海贫血高发省份，部分地区通过开展免费婚前检查、孕前检查，将地中海贫血纳入医疗保险管理范畴等惠民政策，切实加强地中海贫血的预防控制工作，减轻地贫患儿家庭的疾病负担。
地中海贫血难治愈，但可防可控
做好地中海贫血携带者筛查至关重要！
文
李双辉、李霞玉
图
李霞玉
编辑
李霞玉
责任编辑
黄春梅
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