地中海贫血——是遗传性血液病,不会传染,由于在地中海区域发现,故称之为地中海贫血。后发现其他临接海洋地区也是本病高发区,又被称为“海洋性贫血”,本文中简称地贫。
根据携带基因突变和缺失种类不同分成四种分别为α型、β型、δβ型和δ型,其中以β型和α型较为常见。
地贫在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率最高,全球地中海贫血基因携带(不一定会发病)人口近四亿。
我国长江以南各省是高发区,其中广西、广东和海南三省发生率最高。广西基因携带率约为24.5%,广东约为16.8%。海南省约为7%。四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。
a型地贫:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地贫:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在出生后三到六个月,才出现贫血症状。
平时症状:
1、面色苍白以及口唇、指甲苍白
2、进食缓慢
3、发育迟缓
4、乏力、食欲不佳:β型地贫患儿最早出现症状,精神不好,不爱吃东西
5、腹部肿胀:肝脾肿大,腹部有可能会摸到圆形肿块
6、轻度黄疸
7、反应动作慢
8、颅骨变形:长期重度贫血出现。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽。
主要影响血液系统,随着疾病加重,会累及皮肤、骨骼、消化系统等组织。
常见并发症:
心力衰竭
严重感染
支气管炎或脑炎
而根据临床特点:a型地贫分为静止型、轻型、中间型和重型。
β型地贫分为轻型、中间型和重型。
治疗方式
静止型(红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失)、轻型地贫,无须特殊治疗,但需要定期复查。中间型、重型地贫,医生会采取一种或数种方法治疗。
一般治疗:注意休息和营养,预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血治疗:长期输血会同时采取去铁治疗。此方法在目前仍是重要治疗方法之一。
脾切除:对血红蛋白H病和中间型β型地贫疗效较好,对重型β型地贫效果差。
适用于贫血加重导致生长发育迟缓且无条件输血和祛铁治疗的患者;脾功能亢进导致反复感染或出血者;巨脾,有压迫症状或脾破裂风险者。
造血干细胞移植:异基因干细胞移植是目前重型β型地贫临床治愈的唯一方法。用造血干细胞治疗2年生存率可达95%。
基因活化治疗:目前还在研究中!
检查费用
地贫基因检测,α、β两种基因都做完,一般-元,个别地方较发达,费用会相应增加,血常规几十。
如果是在母体中,做羊水穿刺检查,几千。
治疗费用不定
如果是静止型和轻型不需要治疗
一般治疗叶酸和维生素E一个月元以内。
输血治疗长期来看费用不是一个小数目
脾切除:小手术,几万
异基因造血干细胞移植除了费用大外,还难在配型。
地贫与保险
核保时必须提供相关健康资料
1、一般问卷(保险公司提供)
2、有关地中海贫血的详细病历资料及体检报告等
涉及到体检项目:
1、常规体检,包括腹部B超
2、血液检查
核保结论参考
意外险没有影响!
地贫根据类型,贫血程度来判断是否可以承保。
轻型,无贫血、无症状的,重疾险、寿险可以标准承保,医疗险可以除外责任承保或加费承保。
中间型、血红蛋白H病,会根据病情的严重程度加费承保,或者延期情况严重的拒保。
重型,重疾险和医疗险都会拒保。
轻型加脾肿大,重疾险、医疗险延期!
如后期轻型不贫血,脾大
一、病因已明确——根据病因评点
二、病因未明确
1.偶然发现,但是未就诊——延期至明确诊断
2.已经过全面检查,未查出病因;无任何症状体征;所有检查结果均正常且无进一步重大:
确诊0~2年——延期
确诊大于2年——标体,+50至+
重度脾大——拒保
3.出现症状、体征或存在检查结果异常延期
核保时必须提供相关健康资料
门诊病历、出院记录、血常规、调查问卷、近期体检报告(腹部B超)
因个人情况及条件不相同,并不代表最终核保结论!
我是米妈,家有二宝的保险经纪人!在此,提醒未育父母,怀孕前做一个检测。
避免孩子是地贫患儿!
本文参考:
儿科学
地中海贫血和预防控制
01.从过敏考虑到的重疾-重度哮喘
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