年7月24日19:00-20:00，福建省妇幼保健院产前诊断中心徐两蒲教授做客丁香园，直播分享了《地中海贫血产前基因诊断实践经验分享》。
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地中海贫血基因检测可以实现对疑似病例的筛查和诊断，结合产前诊断和遗传咨询可避免中重型地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对地贫防控有重大价值。
徐教授在本次直播授课中分享了几个地贫基因诊断的宝贵经验：
一、地贫群体筛查程序
针对地贫基因携带率较高的地区，应在当地实施大规模的人群筛查，尤其是对婚检或产检夫妇双方提供临床咨询，联合多科室进行地贫筛查、地贫基因诊断、高风险胎儿产前诊断、遗传咨询，综合做好地贫防控工作。
二、建议同时开展血常规与血红蛋白分析，任一阳性则进行基因检测，降低漏检风险
结合福建地区地贫筛查的经验，相较传统的“血常规检测（MCV或MCH异常）→血红蛋白组分分析（HbA2或HbF异常或出现异常血红蛋白条带）→地贫基因诊断”；采用“血常规和血红蛋白组分分析（任意一项阳性）→地贫基因诊断”的方案在地贫高发地区开展地贫筛查与诊断能有效提升筛查效率，降低漏检风险。
注：部分地贫基因携带者（如静止型或轻型地贫）血常规或血红蛋白组分正常，传统方案有漏检风险。
三、重视稀有地贫基因诊断
临床工作中，血液学表型阳性的疑似地贫病例，若常规地贫基因检测为阴性（3种α缺失+3种α非缺失+17种β点突变检测正常），需进一步进行稀有地贫基因型诊断（无条件进行稀医院医院寻求帮助）
注：3种α缺失+3种α非缺失+17种β点突变覆盖我国人群98%以上的地贫基因型。
本次直播，徐教授从地贫基因诊断基础出发，系统讲述了地贫筛查及诊断路径，解析地贫基因检测的技术流程；并结合稀有地贫病例剖析了少见及罕见型地贫基因诊断过程；同时分享了福建省地贫防控实践经验与成果，让参与地贫防控的临床医生和检验室医生对地贫基因诊断有了更深的认识，学习到了贴近临床一线的实践经验，错过直播的朋友，赶紧观看回放吧！
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