年5月8日是第26个世界地贫日
地贫就是地中海贫血
贫血经常听说
大量失血就是啊
可地中海贫血是什么?
地中海贫血,与我们经常说的贫血不同,它是一种遗传性疾病,就是说是天生自带的啊!这种病最早是在地中海地区发现的,而我国的两广地区因为与地中海地区地理位置相似,所以发病率也很高。
地中海贫血是怎么回事
我们都知道人如果不呼吸就缺氧,那么我们吸进氧气之后氧气怎么才能到全身各个细胞呢?其实我们血管内的红细胞中有个重要的蛋白,叫血红蛋白,它最重要的能力就是带着氧气到处跑,跑到全身各个地方。
血红蛋白怎么才能带着氧气呢?
通常是这样的,每个血红蛋白(Hb)由4个模块组成(2个α链,2个β链)
每个血红蛋白可以带着4个氧气分子
正常情况下α和β链的数量是均衡的,就好比:男女搭配,干活不累。而如果α多了,或者β多了,当然都不好啦!
那α链和β链的多少是谁决定的呢?
当然都是基因决定的!!!
人体内有专门掌管α蛋白和β蛋白产生的基因
是可以遗传的
如果父母都是地贫基因携带者(父母自己不会发病的!),则会有25%的机会生出地贫患儿。这种遗传方式叫做隐性遗传。
由于不能产生对等数量的α链和β链,过多的α链或者β链,会导致血红蛋白不能携带氧气,所以身体各个部分就会缺少氧气而水肿!
如果缺少α蛋白,胎儿在怀孕阶段就会出现水肿,在B超下即可发现(水肿胎),这时可以及时引产,不会给家庭带来太大的负担。
水肿胎?
但是缺少β蛋白,在怀孕阶段不能简单通过B超发现,而是在出生后半年才开始出现贫血。需要定期(2-3周1次)输血,唯一的治愈方法就是做骨髓移植。治疗费用昂贵,会给家庭带来很大的负担。
因此,防止β地贫患儿的出生非常重要。
重度地贫患儿?
虽然地中海贫血听起来怪可怕
但其实地中海贫血是可防可控的
可以有以下三种方法:
1
婚前检查
提前知道自己是否携带这个基因,这点非常重要。目前,广东、广西和海南等地区地贫筛查是免费的婚检项目。
2
怀孕后行产前诊断
缺点:如果发现后再引产,对女性伤害很大。
3
第三代试管婴儿助孕
优点:可以选择正常胚胎,彻底杜绝不良基因。
缺点:费用偏高。
总之,我们的希望就是:
彻底消灭地贫!
本期专家
(生殖医学中心供稿)
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