一、地贫筛查正常可以排除地贫吗?为什么夫妇一方筛查结果正常另一方还要进行地贫筛查?夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能吗?
正常人有4个a基因,如果只有一个a基因缺失或突变为静止型a地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。若夫妇一方是静止型a地贫,另一方是轻型a地贫,则有1/4几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型a地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查。若夫妇双方都是静止型a地贫(除部分非缺失型a地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。
二、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?该怎么做?
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型a地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕后都应尽早做产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。
三、如何预防和及早发现、治疗地贫?
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,达到优生目的。二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗。
四、重症地贫患者如何治疗?
重症地贫宝宝又称百万宝宝,经科学研究测算,一位重症地贫患者从输血及祛铁治疗到移植后的免疫重建,预计花费万元,这对患者家庭是巨大的经济负担,许多家庭因病致贫,或被迫放弃治疗、家破人亡,也消耗巨大的社会资源。
1、定期输血
对于重型β地中海贫血从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达-g/L;然背后每隔2-4周输注浓缩红细胞10-15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90-g/L以上。
2、去铁治疗:
输血10-20次后或体内铁蛋白水平超过ug/L时,应该开始规律使用除铁药。
3、造血干细胞移植:
2岁以上患者如有HIA配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈目的。移植手术费用20万左右,在国内成功率约在80%。
东兴市妇幼保健院产科门诊
东兴市妇幼保健院产科门诊不但特聘妇产科主任医师叶秀娟专家坐诊,还开设有高危妊娠诊室、多胎妊娠诊室、妊娠期糖尿病门诊、孕期营养门诊室、糖尿病一日门诊、孕妇学校健康知识讲堂等。
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1、药物镇痛分娩(无痛分娩)
2、非药物镇痛分娩
3、宫腔镜腹腔镜微创手术
4、气囊仿生术
5、雷火灸
6、产后中药洗头
7、产后中药擦浴
8、手法乳腺疏通
9、盆底康复治疗
-(产科门诊)
-(住院部)
7669(妇科门诊)
(盆底治疗室)
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