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有这样一对来院夫妻,孕前地贫筛查发现女方为αβ地贫基因携带者,男方为α地贫基因携带者(检查单见下图),遇到这种情况,夫妻十分担心,将来生育的宝宝会和父母一样吗,还是情况更严重?
今天小编就精心准备了一系列地贫相关科普,为地贫携带者夫妇解惑释疑,指点迷津~
地中海贫血简介——
基因型及临床表型关系
地中海贫血(Thalassaemia,简称地贫)是由珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。该病好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区,具有明显的种族特征和地域分布差异。
我国重型和中间型地贫患者约有30万人,地贫基因携带者高达3,万人,长江以南为高发区,尤以两广地区最为严重,广西和广东地贫基因携带率分别高达0%和10%。鉴于地贫如此高的携带率,我们有必要认真了解一下本病。
地贫有哪些分类呢?
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为α、β、γ、δ、δβ等类别,临床最常见的是α和β地贫。因此我们就此两类地贫进行详细介绍。
No.1
α地中海贫血
正常人有4个α珠蛋白基因,以“αα/αα”表述。当α珠蛋白基因出现一个或多个缺陷,会导致α地贫。临床表型有三类:
①α+地中海贫血:缺失一个α基因(-α/),以α-3.7和α-4.最常见;
②α0地中海贫血:缺失两个α基因(--/),最常见的是--SEA/和--THAI/;
③非缺失型突变:主要包括αCSα、αQSα和αWSα。
不同基因的组合会引起不同的表型,详见下表:
No.
β地中海贫血
正常人共有个β珠蛋白基因。目前全世界已发现近种基因突变,以点突变、小的缺失或插入为主,中国南方人群发现5种点突变,突变类型有种族和地域差异。β珠蛋白基因缺陷的表型可分为两类:
①β0:β珠蛋白肽链缺失;
②β+:β珠蛋白肽链合成减少。
β地贫的基因型和表型关系相对较复杂,因为基因型较多,这里仅列出大体概念上的关系,进一步的咨询需及时就医与医生进行面对面
上面两个表格可以看出,中、重型地贫是我们优生的主要