年5月8日是第27个“世界地贫日”。这个广泛流行于我国南方多个省市的遗传性疾病从来都没有远离过我们。在这个特殊的日子，让我们再次了解并重视地中海贫血这个危害严重，但可防、可控的高发出生缺陷疾病！
Q:什么是地贫？
A:地中海贫血，简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。既然是遗传病，那就可来源于父母，也可遗传给子女，除了少数新发突变以外。
Q:地贫有哪些症状？
A:地贫的症状与基因缺陷的数目有关，基因位点缺陷数目不同，其临床表现也存在差异。目前地贫主要分为静止型、轻型、中间型和重型四大类。静止型α地贫、轻型α和β地贫均称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命等都基本不受影响，所以一般没有症状，或症状轻微，往往都是在体检时才发现。
中间型地贫临床表现个体差异较大，但多表现出中度贫血及相应的症状，重型地贫患儿往往表现出严重的贫血及水肿，多在出生前或成年前死亡。正因为中间型及重型地贫的严重危害，所以预防出生缺陷的关键是在出生前发现此类患儿。
Q:地贫是怎么遗传的？
A:地贫是常染色体隐形遗传病，其发病与性别无关，但与夫妻地贫基因型有关。夫妻一方有地贫或一方为α地贫，另一方为β地贫时，一般不会生育中重型地贫患儿，但当夫妻双方均为同型地贫时，则夫妻双方的异常基因就有可能均遗传给胎儿，导致胎儿有1/4的概率发生中型或重型地贫。
（地中海贫血遗传模式图）
Q:地贫可防、可治吗？
A:地贫目前除了缓解症状外，尚无有效的治愈方法。但通过规范的婚检、孕检、产前筛查及诊断，完全可以确诊中重型地贫患儿，预防其出生。
Q:龙泉驿区地贫发病率高吗？
A:地贫在我国长江以南地区均高发，四川也为高发省份。由于成都市龙泉驿区特别是洛带镇存在大量客家移民，所以我区地贫的发病率也处于较高水平。
Q:地贫的筛查及诊断方法有哪些？
A:对于婚前及孕前的夫妇，地贫的筛查主要是血常规及血红蛋白电泳，对于筛查异常的夫妇，我们建议其完善地贫基因的确诊。
对于夫妻为同型地贫，有生育中重型地贫患儿的孕妇，我们通过羊水穿刺产前诊断的方法对胎儿加以确诊。
Q:为什么提倡婚前、孕前即对地贫进行筛查？
A:地贫的筛查及诊断有着规范系统的流程，婚前、孕前及早筛查地贫，就能更早发现同型地贫的夫妇，更有利于我们指导这些可能生育中重型地贫的夫妇怀孕后及早接受产前诊断。
Q:地贫筛查正常可以完全排除地贫吗?
A:通过血常规及血红蛋白电泳对地贫进行筛查均存在一定的漏诊率，即便是地贫筛查结果均正常，也不能完全排除地贫可能。所以夫妻一方确诊有地贫，另一方即便地贫筛查正常，也建议其完善地贫基因诊断。
Q:对于地贫筛查及诊断，龙泉驿区有哪些惠民政策？
A:龙泉驿区目前有一系列的免费地贫筛查及诊断惠民措施，但具体措施有相应指针及前提条件，建议提前咨询龙泉驿区妇幼保健优生遗传咨询门诊（-）或成都市龙泉驿区政务中心免费婚检孕检室（-）具体办理事宜。
专家简介成都市龙泉驿区妇幼保健院妇产科/优生学科副主任医师，党员、四川大学医学硕士，龙泉驿区最佳科技进步奖获得者。主要从事母胎医学、优生学科等领域的临床及科研工作。具有遗传优生咨询、产前筛查、产前诊断、高危孕产妇诊治等丰富的临床工作经验。
来源：成都市龙泉驿区妇幼保健院
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