为全面贯彻十三五规划中“加强出生缺陷综合防治，全面提高妇幼保健服务能力”的妇幼卫生工作方针，提高我国出生缺陷防治水平，规范各类遗传病诊治，进一步提高防治质量和效果。12月4-6日，由中国妇幼保健协会主办、广东省妇幼保健协会协办、中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会承办、凯普生物支持举办的“年出生缺陷防控论坛”在广州召开。
本次论坛旨在促进出生缺陷防控领域的学术交流合作，特邀中国妇幼保健协会会长陈资全、国家卫健委妇幼司原副巡视员曹彬、国家卫健委临床检验中心副主任王治国、广东省妇幼保健协会会长温伟群、广东省妇幼保健院院长刘国成等领导及出生缺陷防控领域的著名专家学者，与凯普生物董事、副总经理管秩生等企业代表，通过线上线下形式，共同聚焦出生缺陷防控领域的难点和热点问题，是一场高水平、高级别的出生缺陷防控学术交流盛会。
目前，我国正大力推动出生缺陷综合防控，以婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查为重点的三级预防措施不断完善。在论坛开幕式上，广东省妇幼保健院江剑辉主任受邀担任主持，中国妇幼保健协会会长陈资全致开场词。为了践行健康、落实出生缺陷总防控工作，陈会长在致辞中向大家介绍了中国妇幼保健协会在地中海贫血综合防控工作中所做出的努力，并指出协会将继续为基因检测实施多角度、多方式的指导，推动基因检测项目的落地。
广东省妇幼保健协会会长温伟群则指出，出生缺陷涉及到的因素很多，包括遗传因素、精神因素、环境因素等，所以防控工作要从预防做起，从早期的筛查推进治疗康复，要不然就势必会给很多家庭造成不必要的痛苦，还有给社会造成很大的负担。
广东省妇幼保健院院长刘国成激情澎湃地表示：“在十三五规划中，出生缺陷防控取得了很好的成绩，在十四五期间，应该会受到更大的重视，国家必将加大在这方面的投入，希望大家能够继续为我国儿童的出生缺陷的防控工作做出更大的努力！”
凯普生物董事、副总经理管秩生回顾道，凯普生物20年来以“守护妇幼健康”为立命之本，在两癌筛查与出生缺陷相关的基因检测板块累计服务了无数家庭。甚至在去年，凯普出生缺陷系列检测产品的增长幅度超过50%，远超世界体外诊断产品增长的平均值，这也反映出我国出生缺陷检测整体的增长趋势，显示了我国对出生缺陷防治工作的重视程度。
目前，凯普正在大力拓展出生缺陷检测产品线，从地贫、耳聋拓展到苯丙酮尿症、儿童安全用药等基因检测产品。此外，凯普也在以实际行动回馈科研界。今年11月，凯普与广东省科技厅基金委成立了“凯普联合基金”，凯普将连续三年，每年出资万无偿资助相关课题研究，医院科研人员进行基础研究。
一番番激情昂扬的开场致辞驱散了初冬的寒意，为“出生缺陷论坛”的召开奠定了热烈的学术交流与探讨氛围，多位著名专家学者对出生缺陷防治工作的研究进展、先进检测技术和临床实践经验进行了深度的学术报告，共同为守护妇幼健康贡献力量和智慧。特邀嘉宾演讲精华分享出生缺陷的第三级预防——新生儿疾病筛查国家卫健委妇幼司原副巡视员曹彬针对出生缺陷的防控可分为“防患未然（预防为主）”、“忍痛割爱（早期筛查早期预防）”、“亡羊补牢（新生儿筛查）”三个层级。针对第三级防控——新生儿筛查，我国于年开始实施《新生儿疾病筛查管理办法》。国家卫生部对全国新生儿疾病筛查进行监督管理，并根据需求制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。各地方卫生行政部门组织区域内医疗机构开展新生儿疾病筛查工作，指定新生儿疾病筛查中心，并进行管理。
新生儿疾病筛查实施过程中也面临着新筛机构缺乏统一管理、重筛查轻追踪和治疗等挑战。为解决上述问题，国家相关部门采取了制定新筛工作规划和技术规范等一系列措施，并在年组织专家编写制定了遗传代谢病筛查、听力筛查、心脏病筛查、串联质谱（23种疾病）筛查的技术规范，目前正在编撰中。
全外在产前筛查中的临床应用新进展广州市妇女儿童医疗中心廖灿廖灿副院长首先介绍了产前遗传学诊断概况、国内外NGS应用相关声明/指南、产前诊断检测前的考虑要点、检测报告规范与要点、检测后的遗传咨询及结果解读，并就WES技术的局限进行告知，强调了WES数据重分析的重要性，通过WES重分析可提高诊断率5%~22%。同时也重点强调检测后的遗传咨询应由具有遗传学专业的相关人员进行。
报告中，廖灿副院长介绍了广州妇幼保健院产前诊断中心对二代测序的数据质控要求，并对WES在产前筛查中应用进行了三例案例分享，再次强调WES在产前诊断的重要性以及数据分析能力以及遗传咨询人员的重要性。
出生缺陷防控临床(医学)实验室质量控制国家卫生健康委临床检验中心王治国王主任提出了需对孕前-产前-产后全链条的出生缺陷三级防控进行质量管理，其中实验室检测作为整个流程的核心环节，对其全过程质量监测，是保证临床诊疗的关键步骤。王主任从三方面展示临床实验室应如何进行质量控制，最后强调了临床实验室需按照相关要求切实执行质量指标的监测，以及质量控制的重要性。
凯普生物-助力出生缺陷防控凯普生物谢龙旭谢博士首先简要回顾了20多年来，凯普生物在HPV两癌筛查领域做出的一系列努力与取得的丰硕成果，并介绍了今年以来凯普在抗击新冠疫情方面贡献的巨大力量，包括自主研发新冠病毒核酸检测试剂、凯普各地检验所承担大筛查任务、新冠试剂支援全球多国的防疫工作等，并畅谈了凯普在生殖道感染检测体系、分子主流检测领域取得的新进展。
此外，针对出生缺陷的三级防控，公司也开发了一系列产品与检测服务，针对一级预防已研发出的叶酸、SMA等检测服务；针对二级防控的地贫、染色体异常检测等；针对三级防控的耳聋、遗传代谢病等。为配合国家出生缺陷防控工作，凯普已做了一系列重要的布局。
地中海贫血防控模式经验介医院黄烁丹黄烁丹副院长首先提出三个思考，为了满足人民群众对地贫防控新的需求，除了做好重型地贫防控以外，还要