安卓开发求职招聘微信群 https://www.edunews.net.cn/2021/ywbb_0912/131570.html医院订阅哦！专题专家兰和魁，主任医师，医学百事通志愿者医师医院，儿科中心导读：不知您是否遇见过，在我们的身边，有这么一个需要我们关爱的群体，他们或许刚刚出生，或许只有几岁，但他们的一生却饱受着病魔的纠缠，甚至要过早地面临生命的结束！他们就是地中海贫血患者。然而，悲伤的是，超过八成的市民不知啥叫“地贫”。地贫流行现状据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料，全世界大约7％的人群携带地中海贫血基因，每年有50万重型地中海贫血新生儿出生；而我国地贫患儿的出生率仍然较高，广东约为例。重型地中海贫血患儿高出生率持续不降，与市民对地中海贫血的认识不足有很大的关系。今天，我们来认识一下什么叫地中海贫血，为什么说地中海贫血患儿的诞生不但是对一个家庭的重担，也是对社会产生了很大的负担。如何才能减少重型地贫的出生。Thalassemia地中海贫血地中海贫血是一组遗传性疾病，是由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡被破坏，导致了血液中红细胞中最重要的物质—血红蛋白结构异常，使其发生了溶血，造成贫血。一下面来看看这个结构图，更好的理解地贫发生的机制。从结构图可知，根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。无论是α型还是β型，只要是轻型者，一般没有症状，也不需要治疗，可如正常人一样工作生活。然而，若是重型α地贫一般会早产或胎死腹中，重型β地贫则需规则输血加足量除铁或成功行造血干细胞移植才能长久存活，如果是这样规律输血加去铁治疗的话，孩子平均每个月中，约有20天需要注射去铁药物，每个月几乎都要输血治疗，因而，一年天中，约有针要打。这不单单是对孩子自身的痛苦，也是对家庭、社会的重大负担，因为这样系统地治疗下来，若真的活到40-50岁，大约需要-万元的费用，造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的唯一手段。但大家有没有想过，造血干细胞移植也不是每个地贫患儿都会成功的，也不是那么多患儿可以有时间、有能力等到供体的。预防地贫婚检、产检是关键新加坡和我国香港由于政府实施了对孕妇地中海贫血的产前筛查，重症地中海贫血患儿的出生率几乎为零。由此可见，减少重型地贫患儿的出生，做好预防很重要。那么，我们应该如何预防地贫？很简单，如下图所示：01做好婚检若发现夫妻双方确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出重型地贫，则建议引产。另外，若夫妻双方确诊为同一类地贫基因携带者，且有重型地贫患儿的生育史，建议可选择更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况，也能避免重型地贫患儿的出生。02试管婴儿虽说地贫是一种基因遗传性疾病，但只要我们市民对地中海贫血多一点的
