α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传病,这种疾病大多数由基因缺失引起。
当两个同类型缺陷基因的携带者(如,双亲均为α-地贫携带者)婚后有可能生育有贫血表型的患儿,发生概率为75%。那么,α-地中海贫血,如何生育健康后代?
根据临床类型,α地中海贫血分为4种
静止型:临床上的无症状非病个体。
轻型(标准型,α地中海贫血特征):表现为红细胞呈小细胞低色素性改变,为临床上的无症状非病个体,无显著溶血、贫血或轻度贫血。
中间型(HbH病):临床表型疾病严重程度差异很大,极少数需常规输血治疗,多数不需要或偶然需要输血治疗。
重型(HbBarts:胎儿水肿综合征):受累胎儿由于严重缺氧,常于妊娠30-40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小等。
目前对于地中海贫血,主要还是以预防为主
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
当然,不管是轻度还是携带的遗传疾病,每个家庭都不愿意发生在自己身上。因此,孕前遗传病基因检测就十分重要。
孕前遗传病基因检测
是优泰大众健康推出的一种孕前基因检测。指在怀孕前或孕期16周以前,通过采集男女双方的外周血或唾液,帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者,帮助科学备孕,并通过进一步遗传咨询和产前诊断,阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传,通过第三代试管婴儿技术防止缺陷宝宝出生。
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