地中海血盆是一种常见的遗传病,会导致出生出现黄疸、贫血,骨骼改变,甚至于胆石症、下肢溃疡等。为避免下一代出现遗传,一般做试管婴儿前,都要检查地中海血盆症。
本身是地中海血贫的患者则想要通过第三代试管婴儿避免遗传给下一代。
地中海贫血做试管需要注意什么?
α地贫是指编码α珠蛋白的基因发生变异导致的地贫;β地贫是指编码β珠蛋白的基因发生变异引起的地贫;α基因位于16号染色体上,正常人在该位置有串联2个拷贝的α基因,因为人有一对染色体,也就是正常人会有4个拷贝的α基因;当α基因发生突变,一般是直接的α基因拷贝数减少;
而编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上,一个正常人有2个β珠蛋白的基因拷贝,β基因的突变主要形式为碱基点突变,而不是片段缺失的形式;临床上,带有α基因,β基因缺陷的地贫患者的症状与其拷贝数丢失程度正相关,拷贝数丢失越多,症状越严重,甚至胎死腹中。
成人地中海贫血大多是轻型(也称为携带者)。临床表现有轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机在于,在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚,那么生出地中海贫血重症的孩子占1/4的比例,生出健康的孩子也占1/4,生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。
重型地中海贫血的胎儿后果很严重,有可能是心脏发育不良、畸形、死胎,或出生后仅靠输血维持生命,不能存活。
地中海贫血常见问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
3.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
4.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。
地中海贫血做试管需要注意哪些问题
毕竟缺陷婴儿对于试管助孕家庭不仅仅是出现“缺陷婴儿”这么简单,还有一点就是养育的问题,这就涉及到经济问题,若是某些家庭没有经济能力承担养育,到最后还是国家补贴,或者是帮助地贫家庭养育“缺陷婴儿”,从另外一个方面来看也是会影响社会经济的发展!
因此每对夫妻在进行备孕前期都应该接受地中海贫血的筛查,如果双方都是地中海基因的携带者,应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查,因为这个是最佳的检查时间,如果错过,那么下次检查应在18-22周,若检查出是重型或中间型地中海贫血,应听从医生的建议,面临忍痛割爱的可能性非常大。关于这点大家一定要重视!
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